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Los investigadores descubren el nuevo mecanismo conectado al pecho heredado, cáncer ovárico

Los investigadores de la confianza del asiento de NHS de la universidad de Manchester y la universidad de Manchester han determinado un nuevo mecanismo que apaga un gen en las familias afectadas por el pecho y el cáncer ovárico.

El descubrimiento del mecanismo conectado al gen BRCA1, conocido como imponer silencio epigenético, se publica en el gorrón americano de la genética humana hoy.

El pecho y el cáncer ovárico son algunas de las formas mas comunes del cáncer de las mujeres, con sobre 54.000 diagnosticado con el cáncer de pecho y sobre 7.000 diagnosticado con el cáncer ovárico cada año en el Reino Unido.

Por los últimos 20 años, los doctores han probado para las mutaciones en genes de alto riesgo, incluyendo BRCA1 y BRCA2, junto a otros factores de riesgo tales como edad en el primer embarazo y antecedentes familiares para evaluar el riesgo del pecho de una persona y de cáncer ovárico.

Actualmente el cáncer que causa variaciones en BRCA1 o BRCA2 se determina hacia adentro el alrededor 20% de familias con las mujeres múltiples con el pecho del temprano-inicio y el cáncer ovárico.

En 2013, encontraron a Angelina Jolie para llevar una variante en el gen BRCA1 asociado a su propio riesgo creciente de la familia. Sin embargo para muchas mujeres la causa de las muchas cajas de pecho y del cáncer ovárico en sus familias sigue siendo desconocida.

Esta nueva investigación, financiada por el cáncer de pecho Prevent y NIHR, determina un nuevo tipo de variación heredada del gen que dé lugar a un ` que cambia' del gen BRCA1 en dos familias de mayor Manchester con el pecho del temprano-inicio y el cáncer ovárico.

La variación se encuentra en la región sin traducir de 5 ′ (5' UTR), que se sienta en la región momentos antes del principio del gen y no es probada generalmente para por los laboratorios.

Previamente, las variantes asociadas del cáncer de pecho se han descrito dentro del gen BRCA1 y ésta es la primera vez que los investigadores han determinado que las variantes fuera del gen pueden dar lugar a cáncer de pecho y al mecanismo llamado el imponer silencio epigenético que lo causa.

Rebekah, 26, de Manchester, tiene antecedentes familiares del cáncer de pecho del temprano-inicio y es a partir de la una de las dos familias donde se ha determinado esta nueva variación.

Con un antecedentes familiares tan fuertes del cáncer de pecho, era siempre consciente que puede ser que esté en un riesgo más alto. Cuando informaron mi momia que ella no llevó la mutación de BRCA sino que tenga este nuevo cambio genético, yo decidía I necesario para conocer mi riesgo también. El conocimiento es potencia, así que quise estar en el pie delantero y tener una comprensión sin obstrucción de mi propio riesgo de conseguir el cáncer de pecho.

Agradecidamente, probé pues la negativa que significa que no tengo un riesgo aumentado. Conocer esto ha cambiado mi perspectiva; No voy a pasar mi vida que se preocupa de conseguir el cáncer - y ninguna cabritos que tengo más adelante no estarán en un riesgo más alto, cualquiera.”

La investigación co-fue llevada por profesores Gareth Evans y Bill Newman y el Dr. Miriam Smith del centro de investigación biomédico de NIHR Manchester.

Éste es un descubrimiento emocionante, que tiene el potencial de llevarnos a aprender mucho más sobre riesgo del pecho heredado y de cáncer ovárico.

Hemos encontrado una variación causada por un área que se sienta apenas fuera del gen BRCA1, que no se ha conectado a un riesgo de cáncer creciente previamente.

Esto significa que probando esta área fuera del gen y este interruptor con./desc. en nuestras pruebas genéticas existentes podría permitir que determinemos a más mujeres que están en el mayor riesgo de desarrollar el pecho y el cáncer ovárico y que observemos el tratamiento preventivo y también que eliminemos ésos en más poco arriesgado.”

Profesor Gareth Evans, centro de investigación biomédico de NIHR Manchester

Los investigadores ahora están examinando el mecanismo exacto en cuanto a cómo la variante apaga el gen BRCA1 y si otras variantes en esta región tienen un efecto similar que ayude a determinar qué mujeres están en el riesgo más alto del pecho y del cáncer ovárico.