L'étude recense des mutations génétiques distinctes dans le cancer d'appendice qui peut influencer la demande de règlement

La rareté du cancer d'appendice, représentant moins de 1 pour cent de tumeurs qui proviennent du tractus gastro-intestinal, et le manque de caractéristiques scientifiques pour cette maladie signifie que les directives de traitement actuel recommandent de s'appliquer des traitements aux gens avec le cancer d'appendice qui se destinent pour ceux avec le cancer du côlon.

Pour comprendre pourquoi quelques patients présentant le cancer d'appendice réagissent à la demande de règlement normale alors que d'autres ne font pas, l'École de Médecine de San Diego d'Université de Californie et les chercheurs de centre de lutte contre le cancer de Moores, en collaboration avec le médicament de fondation, ont exécuté le profilage génétique sur 703 tumeurs appendiceal -- le plus grand une telle étude de cette maladie jusqu'à présent -- pour comparer des mutations actuelles dans les deux types de cancer.

Les découvertes, 8 août en ligne publié en oncologie de précision de JCO, confirment que les mutations génétiques dans le cancer d'appendice sont distinctes de ceux trouvées dans le cancer du côlon et que les mutations dans les gènes TP53 et GNAS sont de bons facteurs prédictifs de la survie parmi des gens avec le cancer d'appendice.

« Pour les tumeurs qui sont rares comme le cancer d'appendice, l'obtention des profils moléculaires aidera à recenser des options potentielles de demande de règlement puisque nous n'avons pas les caractéristiques de test clinique pour aider le guide que les demandes de règlement comme nous faisons dans des tumeurs courantes, » ont indiqué l'auteur important John Paul Shen, DM, un boursier post-doctoral dans le laboratoire du co-auteur Trey Ideker, PhD, professeur de médecine d'École de Médecine d'Uc San Diego. « Également important, le profil de mutation peut être employé comme biomarqueur pour séparer les patients à haut risque, qui ont besoin de soins intensifs, des patients à faible risque qui peuvent ne pas avoir besoin des tels soins intensifs. »

L'étude rétrospective a constaté que le cancer d'appendice est composé de cinq sous-types distincts : adénocarcinomes mucoïdes (46 pour cent), adénocarcinomes (30 pour cent), carcinoids de cellules de gobelet (12 pour cent), peritonei de pseudomyxoma (7,7 pour cent) et carcinomes de cellules de sonnerie de sceau (5,2 pour cent).

Une mutation dans le gène GNAS, rare dans le cancer du côlon, s'est avérée tout à fait fréquente dans le cancer d'appendice, particulièrement dans les adénocarcinomes mucoïdes (52 pour cent) et le peritonei de pseudomyxoma (72 pour cent). Les patients avec des tumeurs hébergeant une mutation de GNAS ont eu une survie médiane de presque 10 ans, alors que ceux dont les tumeurs ont eu une mutation TP53 avaient la survie médiane de seulement trois ans. Les patients qui n'ont eu ni l'une ni l'autre de mutation génique ont eu un régime de survie médiane de six ans.

« Ceci conclusion saisissante soulève la question de si des patients présentant le stade précoce, tumeurs de GNAS-mutant doivent être soignés avec la chimiothérapie, car il est possible ils pourraient être guéris avec la chirurgie seule ; une question que nous nous orienterons en circuit dans notre prochaine étude, » a dit Shen.

La « compréhension des différences moléculaires entre les sous-types de tumeurs appendiceal est une pierre de progression importante pour que les futurs tests cliniques se développent et vérifier les différentes approches thérapeutiques qui sont spécifiques à cette maladie, » a dit l'auteur Olivier supérieur Harismendy, PhD, professeur adjoint de médicament au centre de lutte contre le cancer d'Uc San Diego Moores.

Source : https://ucsdnews.ucsd.edu/pressrelease/genetic_mutations_of_appendix_cancer_identified_may_impact_treatment