Lo studio identifica le mutazioni genetiche distinte nel cancro dell'appendice che può urtare il trattamento

La rarità del cancro dell'appendice, rappresentante meno di 1 per cento dei tumori che provengono dal tratto gastrointestinale e la mancanza di dati scientifici per questa malattia significa che le linee guida correnti del trattamento raccomandano di applicare le terapie alla gente con il cancro dell'appendice che è intesa per quelle con tumore del colon.

Per capire perché alcuni pazienti con il cancro dell'appendice reagiscono al trattamento standard mentre altri non fanno, la scuola di medicina di San Diego dell'università di California ed i ricercatori del centro del Cancro di Moores, in collaborazione con la medicina delle fondamenta, hanno eseguito il delineamento genetico su 703 tumori appendiceal -- il più grande tale studio su questa malattia fin qui -- per confrontare le mutazioni presentano in entrambi i tipi del cancro.

I risultati, pubblicati l'8 agosto online in oncologia di precisione di JCO, confermano che le mutazioni genetiche nel cancro dell'appendice sono distinte da quelle trovate nel tumore del colon e che le mutazioni nei geni TP53 e GNAS sono buoni preannunciatori della sopravvivenza fra la gente con il cancro dell'appendice.

“Per i tumori che sono rari come il cancro dell'appendice, ottenere i profili molecolari contribuirà ad identificare le opzioni potenziali del trattamento poiché non abbiamo i dati di test clinico per aiutare la guida che i trattamenti mentre facciamo i tumori in comune,„ hanno detto l'autore principale John Paul Shen, il MD, un collega postdottorale nel laboratorio del co-author Trey Ideker, il PhD, professore della scuola di medicina di Uc San Diego di medicina. “Ugualmente importante, il profilo di mutazione può essere usato come biomarcatore per separare i pazienti ad alto rischio, che hanno bisogno del trattamento intensivo, dai pazienti a basso rischio che non possono avere bisogno di così trattamento intensivo.„

Lo studio retrospettivo ha trovato che il cancro dell'appendice è compreso cinque sottotipi distinti: adenocarcinomi mucinous (46 per cento), adenocarcinomi (30 per cento), carcinoids delle cellule di calice (12 per cento), peritonei di pseudomyxoma (7,7 per cento) e carcinoma delle cellule dell'anello con sigillo (5,2 per cento).

Una mutazione nel gene GNAS, raro nel tumore del colon, è stata trovata per essere abbastanza frequente nel cancro dell'appendice, particolarmente in adenocarcinomi mucinous (52 per cento) e in peritonei di pseudomyxoma (72 per cento). I pazienti con i tumori che harboring una mutazione di GNAS hanno avuti una sopravvivenza mediana di quasi 10 anni, mentre quelli di cui i tumori hanno avuti una mutazione TP53 hanno avuti sopravvivenza mediana di soltanto tre anni. I pazienti che non hanno avuti mutazione genetica hanno avuti un tasso di sopravvivenza mediano di sei anni.

“Questo individuazione notevole solleva il problema di se i pazienti con la fase iniziale, tumori del GNAS-mutante devono essere curati con la chemioterapia, poichè è possibile potrebbero essere essiccati con chirurgia sola; una domanda che metteremo a fuoco sopra nel nostro studio seguente,„ ha detto Shen.

“Capire le differenze molecolari fra i sottotipi dei tumori appendiceal è una pietra facente un passo importante affinchè i test clinici futuri si sviluppi e verificare gli approcci terapeutici differenti che sono specifici a questa malattia,„ ha detto l'autore Olivier senior Harismendy, il PhD, assistente universitario di medicina al centro del Cancro di Uc San Diego Moores.

Sorgente: https://ucsdnews.ucsd.edu/pressrelease/genetic_mutations_of_appendix_cancer_identified_may_impact_treatment