El estudio determina mutaciones genéticas distintas en el cáncer del apéndice que puede afectar el tratamiento

La rareza del cáncer del apéndice, explicando el menos de 1 por ciento de los tumores que originan en el aparato gastrointestinal, y la falta de datos científicos para esta enfermedad significa que las pautas actuales del tratamiento recomiendan el aplicar de terapias a la gente con el cáncer del apéndice que se piensa para ésas con el cáncer de colon.

Para entender porqué algunos pacientes con el cáncer del apéndice responden al tratamiento estándar mientras que no lo hacen otros, la Facultad de Medicina de San Diego de la Universidad de California y los investigadores del centro del cáncer de Moores, en colaboración con remedio del asiento, realizaron el perfilado genético en 703 tumores appendiceal -- el más grande tal estudio de esta enfermedad hasta la fecha -- para comparar las mutaciones presentan en ambos tipos del cáncer.

Las conclusión, publicadas el 8 de agosto en línea en oncología de la precisión de JCO, confirman que las mutaciones genéticas en cáncer del apéndice son distintas de ésas encontradas en cáncer de colon y que las mutaciones en los genes TP53 y GNAS son buenos calculadores de la supervivencia entre gente con el cáncer del apéndice.

“Para los tumores que son raros como cáncer del apéndice, la obtención de perfiles moleculares ayudará a determinar opciones potenciales del tratamiento puesto que no tenemos los datos de la juicio clínica para ayudar a la guía que los tratamientos como hacemos en tumores comunes,” dijeron al autor importante John Paul Shen, Doctor en Medicina, becario postdoctoral en el laboratorio del co-autor Trey Ideker, doctorado, profesor de medicina de la Facultad de Medicina de Uc San Diego. “Igualmente importante, el perfil de la mutación se puede utilizar como biomarker para separar a los pacientes de alto riesgo, que necesitan el tratamiento intensivo, de los pacientes poco arriesgados que pueden no necesitar un tratamiento tan intensivo.”

El estudio retrospectivo encontró que el cáncer del apéndice está comprendido de cinco subtipos distintos: adenocarcinomas mucinous (el 46 por ciento), adenocarcinomas (el 30 por ciento), carcinoids de la célula de cubilete (el 12 por ciento), peritonei del pseudomyxoma (el 7,7 por ciento) y carcinomas de la célula del sello (el 5,2 por ciento).

Una mutación en el gen GNAS, raro en cáncer de colon, fue encontrada para ser muy frecuente en cáncer del apéndice, especialmente en las adenocarcinomas mucinous (el 52 por ciento) y el peritonei del pseudomyxoma (el 72 por ciento). Los pacientes con los tumores que abrigaban una mutación de GNAS tenían una supervivencia mediana de casi 10 años, mientras que los cuyos tumores tenían una mutación TP53 tenían supervivencia mediana de solamente tres años. Los pacientes que no tenían ninguna mutación de gen tenían una tasa de supervivencia mediana de seis años.

“Esto el encontrar llamativo plantea la cuestión de si los pacientes con el primero tiempo, tumores del GNAS-mutante necesitan ser tratados con quimioterapia, pues es posible podrían ser curados con la cirugía sola; una pregunta que enfocaremos conectado en nuestro estudio siguiente,” dijo a Shen.

La “comprensión de las diferencias moleculares entre los subtipos de tumores appendiceal es una progresión toxicológica importante para que las juicios clínicas futuras se conviertan y probar diversas aproximaciones terapéuticas que son específicas a esta enfermedad,” dijo autor a Olivier mayor Harismendy, doctorado, profesor adjunto del remedio en el centro del cáncer de Uc San Diego Moores.

Fuente: https://ucsdnews.ucsd.edu/pressrelease/genetic_mutations_of_appendix_cancer_identified_may_impact_treatment