研究者は遺伝の突然変異の根本的な衰弱させる幼年期の頭脳の無秩序を検出します

ケースの西部の予約大学医科大学院の遺伝学の Ashleigh Schaffer、 PhD、助教授、および全体的な遺伝学の専門家のチームは誘発する不良な開発プロセスおよび遺伝の突然変異を検出しま、衰弱させる頭脳ベースの無秩序を子供で引き起します。

性質の遺伝学で出版される調査結果は人間でアルファN CATENIN の遺伝子の突然変異を、 (別名 CTNNA2)、細胞粘着を促進し、 pachygyria を引き起こす、最も深刻な進化の頭脳の 1 逃走します識別します。 ほとんどの患者はひどく知的見地からは損なわれ、彼ら自身を歩くか、または気遣ってないです。 まれな病気と診断される子供に約 10 年の平均余命があります。

Pachygyria は頭脳および神経系の開発の間にニューロンとして、知られている頭脳の神経細胞の異常な動きによって特徴付けられます。 遺伝の病気によって影響された 3 人のグループを調査すること配列し、を使用して調査チームは pachygyria の子供に CTNNA2 遺伝子の両方のコピーで突然変異があることを、 1 人の親から来る各変化検出しました。 突然変異は研究者がそして影響を受けた示したの損失の結局大脳新皮質がなるものの神経細胞が成長の頭脳の起源のもとから完了宛先にどのように移動するか CTNNA2 の、神経の移行と呼出されるプロセス原因となります。 大脳新皮質の制御言語、意識、知覚および他の重要な機能。 神経の移行は多数の細胞内シグナリングパスによって仲介される非常に複雑なプロセスです。

「私達のアルファN CATENIN の突然変異の原因の pachygyria が神経の開発がどのようにの調整されるか理解ことをの重要なステップであることが分ること」、調査の Schaffer、最初の著者およびシナイ山学者を言いました。

具体的には、健全な頭脳で、 CTNNA2 はアクチン、セルの形を制御し、頭脳の皮層の層内の正しい位置に移動するためにニューロンを助ける蛋白質に結合します。 この結合はアクチンに結合するそれ自身から ARP2/3 と呼出される別の蛋白質を防ぎます。 しかし調査チームは CTNNA2 が遺伝の突然変異が不在の原因の、最終的に適切な移行のために必要とされるメカニズムを破壊し、神経細胞からブランチするアクチンへの ARP2/3 縛りの余分な量、ときことが分りました。 具体的には、合力 ARP2/3 の過剰作業はニューロン成長および安定性を損なう余分なブランチ命令の原因となります。 見つけることは CRISPR-Cas9 のような技術によって遺伝子工学の可能性を上げます。

アクチン細胞骨格の調整された規則が頭脳の内の適切な神経の位置のために重大だったことが長年に渡って知られていました。 (細胞骨格はセルをサポートする微小管および蛋白質のフィラメントのネットワークです、それに形を与える。 それにまた分子の輸送、細胞分裂およびセルシグナリングに於いての重要な役割があります。) アクチン細胞骨格がニューロンの分子レベルでどのように調整されるか十分に明確ではなかったです。 Schaffer および同僚からの新しい結果はこの不足のアドレス指定を助けます。

pachygyria に責任がある主遺伝子の覆いを取り、メカニズムがどのように動作するか記述することに加えて、研究者は条件の変化を検出しました。 通常 pachygyria のケースで、頭脳の前部か背部はスムーズな、非しわを寄せられた頭脳の表面機能を表示します。 正常な頭脳の開発のケースでは、これらの領域は複雑で、出現のカリフラワーに類似しています。 3 人のグループでは調査しました、頭脳の前部そして背部が両方スムーズだったことを研究者は検出しました。 「私達がこの一義的な機能を見つけたという事実は私達を前に pachygyria にリンクされない新しい遺伝子が、責任があることを結論するために導きました。 事実であるためになるこれ」 Schaffer を言いました。

米国全体の、中東、インドおよびヨーロッパからの研究者を含んでいるチームのメンバーは更に癲癇、自閉症および精神分裂症がある CTNNA2 遺伝子の単一コピーの突然変異の人々の調査結果の含意を探索します。

ソース: http://casemed.case.edu/cwrumed360/news-releases/release.cfm?news_id=1397&news_category=8

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