연구원은 유전 돌연변이 근본적인 쇠약하게 하는 유년기 두뇌 무질서를 발견합니다

케이스 서쪽 예비 대학 의과 대학에 유전학의 Ashleigh Schaffer, PhD, 조교수, 및 글로벌 유전학 전문가의 팀은 시작하는 잘못된 발달 프로세스 및 유전 돌연변이를 발견해, 쇠약하게 하는 두뇌 기지를 둔 무질서를 아이들에 있는 일으키는 원인이 되.

성격 유전학에서 간행된 사실 인정은 인간에서, 알파 N CATENIn 유전자에 있는 돌연변이를, (일컬어 CTNNA2), 세포 접착을 승진시키고 pachygyria를 일으키는 원인이 되는, 가장 심각한 개발 두뇌의 하나 배반합니다 확인합니다. 대부분의 환자는 가혹하게 지적이 손상되고, 그들자신을 걷거나 걱정할 수 없습니다. 희소한 질병에 진단된 아이들은 대략 10 년의 평균 수명이 있습니다.

Pachygyria는 두뇌 및 신경계의 발달 도중 신경으로, 알려져 있는 두뇌 신경 세포의 비정상적 운동이 특징입니다. 유전 질병에 의해 영향을 받은 3명의 가족 공부하기 연속을 사용하여, 연구단은 pachygyria를 가진 아이들은 CTNNA2 유전자의 두 사본 전부에 있는 돌연변이가 있다는 것을, 1명의 부모에게서 오는 각 변경 발견했습니다. 돌연변이는의 손실로 결국 neocortex가 되는 무슨에 있는 신경 세포가 발전 두뇌에 있는 원천의 그들의 근원에서 그들의 종결 목적지에 이동하는 방법 연구원이 그 후에 영향 받았던 보여준 CTNNA2 의, 신경원 이동에게 불린 프로세스 이끌어 냅니다. neocortex 제어 언어, 의식, 감각 지각 및 그밖 생명 기능. 신경원 이동은 수많은 세포내 신호 통로에 의해 중재된 높게 복잡한 프로세스입니다.

"우리의 알파 N CATENIn 돌연변이 원인 pachygyria가 신경원 발달이 어떻게 통제되는지 이해에 있는 중요한 단계이다는 것을 것을을 발견," 연구 결과의 Schaffer, 첫번째 저자 및 시내산 학자를 말했습니다.

특히, 건강한 두뇌에서, CTNNA2는 악틴, 세포의 모양을 통제하고 두뇌의 외피 층 내의 정확한 위치로 움직이기 위하여 신경을 돕는 단백질에 묶습니다. 이 바인딩은 악틴에 묶는 자체적으로에서 ARP2/3에게 불린 다른 단백질을, 방지합니다. 그러나 연구단은 CTNNA2가 유전 돌연변이 결석한 때문일, 궁극적으로 적합한 이동을 위해 필요로 할 기계장치를 중단시키고 신경 세포에서 분기할 악틴에 ARP2/3 묶는 것 과도한 양, 때 것을을 발견했습니다. 특히, 결과 ARP2/3 에 활동은 신경 성장과 안정성을 손상하는 과도한 분기로 이끌어 냅니다. 찾아내는 것은 CRISPR-Cas9와 같은 기술을 통해 유전자 공학의 가능성을 올립니다.

악틴 세포 뼈대의 협조한 규칙이 두뇌 내의 적당한 신경원에게 두기를 위해 중요했다 십년간으로 알려져 있었습니다. (세포 뼈대는 세포를 지원하는 microtubules 및 단백질 필라멘트의 통신망입니다, 그것에게 모양을 주는. 그것에는 또한 분자 수송, 세포 분열 및 세포 신호에 있는 핵심 역활이 있습니다.) 악틴 세포 뼈대가 신경에 있는 분자 수준에 통제되는 완전히 명확하지 않았습니다 방법. Schaffer와 동료에게서 새로운 결과는 이 적자를 제시하는 것을 돕습니다.

pachygyria에 책임있던 중요한 유전자를 폭로하고 그것의 기계장치가 어떻게 작동하는지 기술하기 이외에, 연구원은 조건의 변이를 발견했습니다. 전형적으로 pachygyria의 케이스에서, 두뇌의 전선 또는 뒤는 매끄러운, 비 주름진 두뇌 표면 특징을 디스플레이합니다. 일반적인 두뇌 발달의 케이스에서는, 이 지역은 복잡하, 외관에 있는 모란채를 닮. 3명의 가족에서는 공부했습니다, 두뇌의 전선 그리고 뒤가 둘 다 매끄러웠다는 것을 연구원은 발견했습니다. "우리가 이 유일한 특징을 찾아냈다 는 사실은 저희를 이전에 pachygyria에 연결된 새로운 유전자가, 책임있다는 것을 단정하는 지도했습니다. 사실이기 위하여 꺼지는 이것," Schaffer를 말했습니다.

미국 전체에, 중동, 인도 및 유럽에서 연구원을 포함하는, 팀의 일원은 더 멀리 간질, 자폐증 및 정신 분열증이 있는 CTNNA2 유전자의 단 하나 사본 돌연변이에는을 가진 사람들에 있는 그것의 사실 인정의 연루를 탐구할 것입니다.

근원: http://casemed.case.edu/cwrumed360/news-releases/release.cfm?news_id=1397&news_category=8

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