L'étude neuve se concentre sur la promesse de la thérapie génique pour la myopathie amish de nemaline

Une étude complète neuve d'histoire naturelle au sujet de myopathie amish de nemaline (ANM) dans la population amish de vieille commande se concentre sur la promesse de la thérapie génique pour ce trouble mortel. La myopathie amish de nemaline (ANM) est une maladie musculaire d'infantile-début liée à une mutation du gène TNNT1. L'étude récapitule les dossiers généalogiques, les caractéristiques cliniques, et les états moléculaires de cent six patients d'ANM portés entre 1923 et 2017 et a été aboutie par des chercheurs à partir de la clinique pour les enfants spéciaux dans Strasburg, PA. Elle est apparue ce mois en Génétique Moléculaire Humaine de tourillon.

Tous les patients d'ANM dans l'étude étaient nés à un poids à la naissance normal, n'ont pas prospéré par 9 mois d'âge, et sont morts à un âge moyen de 18 mois de l'insuffisance respiratoire. Le défaut de forme graduel de la paroi du thorax a mené au trouble pour désigné couramment sous le nom « de la maladie de blanc de poulet ». Les sympt40mes d'ANM peu de temps après que naissance comprennent la dureté inférieure de tonus musculaire, de hanche et d'épaulement, et les tremblements, suivis de faiblesse musculaire graduelle, de dégénérescence et de contractures communes. On a observé ANM a une fréquence porteuse de 6,5% dans la population amish de vieille commande et parce que la communauté est peu disposée à employer des technologies de durée-support coûteuses ou invasives pour un trouble autrement mortel, de l'histoire naturelle de la maladie sans interventions.

Les biopsies musculaires de deux patients d'ANM ont montré une forme anormale de fibres musculaires avec le fonctionnement de nerf préservé. Chercheurs comparés les biopsies musculaires humaines d'ANM avec ceux d'un modèle transgénique de souris ; elles étaient très assimilées, proposant que les souris puissent servir de bon modèle de la maladie humaine. À la clinique pour les enfants spéciaux, le dépistage génétique permet à des praticiens de confirmer le diagnostic d'ANM dans des jours de la naissance. Les découvertes dans cette étude fournissent à une plate-forme intense pour le traitement l'explorant de remontage de gène dans les nouveaux-nés diagnostiqués ANM.

Source : http://clinicforspecialchildren.org/wp-content/uploads/2018/08/CSC-TNNT1-Press-Release_8.12.18.pdf