Il nuovo studio mette a fuoco sulla promessa di terapia genica per il nemaline di Amish myopathy

Un nuovo studio completo di storia naturale circa il nemaline di Amish myopathy (ANM) nella popolazione di Amish di vecchio ordine mette a fuoco sulla promessa di terapia genica per questo disordine letale. Il nemaline di Amish myopathy (ANM) è una malattia del muscolo di infantile-inizio collegata ad una mutazione del gene TNNT1. Lo studio riassume le registrazioni genealogiche, i dati clinici ed i rapporti molecolari di cento sei pazienti di ANM sopportati fra 1923 e 2017 e piombo dai ricercatori dalla clinica per i bambini speciali in Strasburg, PA. È comparso questo mese nella genetica molecolare umana del giornale.

Tutti i pazienti di ANM nello studio nascevano ad un peso alla nascita normale, non sono riuscito a prosperare entro 9 mesi dell'età e sono morto ad un'età media di 18 mesi da arresto respiratorio. La deformità progressiva della parete a scrigno piombo al disordine per riferirsi a comunemente come “malattia del petto di pollo„. I sintomi di ANM poco tempo dopo che nascita comprendono il tono di muscolo, rigidezza della spalla e del cinorrodo e tremiti bassi, seguiti dalla debolezza di muscolo progressiva, dalla degenerazione e dalle contratture unite. ANM ha una frequenza portante di 6,5% nella popolazione di Amish di vecchio ordine e perché la comunità è riluttante ad usare le tecnologie vita sostenenti costose o dilaganti per un disordine altrimenti letale, della storia naturale della malattia è stato osservato senza interventi.

Le biopsie del muscolo da due pazienti di ANM hanno mostrato un reticolo anormale delle fibre di muscolo con la funzione di nervo conservata. I ricercatori hanno paragonato le biopsie umane del muscolo di ANM a quelle da un modello transgenico del mouse; erano molto simili, suggerendo che i mouse potessero servire da buon modello della malattia umana. Alla clinica per i bambini speciali, il test genetico permette che i professionisti confermino la diagnosi di ANM entro i giorni dalla nascita. I risultati in questo studio forniscono ad una forte piattaforma per la terapia d'esplorazione della sostituzione del gene in neonati diagnosticati ANM.

Sorgente: http://clinicforspecialchildren.org/wp-content/uploads/2018/08/CSC-TNNT1-Press-Release_8.12.18.pdf