O estudo novo centra-se sobre a promessa da terapia genética para o nemaline de Amish myopathy

Um estudo detalhado novo da história natural sobre o nemaline de Amish myopathy (ANM) na população de Amish do pedido velho centra-se sobre a promessa da terapia genética para esta desordem letal. O nemaline de Amish myopathy (ANM) é uma doença do músculo do infantil-início ligada a uma mutação do gene TNNT1. O estudo resume registros genealógicos, dados clínicos, e relatórios moleculars de cem e seis pacientes de ANM carregados entre 1923 e 2017 e foi conduzido por pesquisadores da clínica para crianças especiais em Strasburg, PA. Apareceu este mês na genética molecular humana do jornal.

Todos os pacientes de ANM no estudo eram nascidos em um peso ao nascimento normal, não prosperaram em 9 meses da idade, e morriam em uma idade mediana de 18 meses da falha respiratória. A deformidade progressiva da parede torácica conduziu à desordem para ser referida geralmente como do “a doença peito de frango”. Os sintomas de ANM shortly after nascimento incluem o baixos tom de músculo, rigidez do quadril e do ombro, e tremores, seguidos pela fraqueza de músculo progressiva, pela degeneração e por contracções comum. ANM tem uma freqüência de portador de 6,5% na população de Amish do pedido velho e porque a comunidade é relutante usar tecnologias desustentação caras ou invasoras para uma desordem de outra maneira letal, da história natural da doença foi observado sem intervenções.

As biópsias do músculo de dois pacientes de ANM mostraram um teste padrão anormal de fibras de músculo com função de nervo preservada. Os pesquisadores compararam as biópsias humanas do músculo de ANM com as aquelas de um modelo transgénico do rato; eram muito similares, sugerindo que os ratos pudessem servir como um bom modelo da doença humana. Na clínica para crianças especiais, o teste genético permite que os médicos confirmem o diagnóstico de ANM dentro dos dias de nascimento. Os resultados neste estudo fornecem uma plataforma forte para a terapia de exploração da substituição do gene nos neonatos diagnosticados o ANM.

Source: http://clinicforspecialchildren.org/wp-content/uploads/2018/08/CSC-TNNT1-Press-Release_8.12.18.pdf