El nuevo estudio se centra en la promesa de la terapia génica para el nemaline de Amish myopathy

Un nuevo estudio completo de la historia natural sobre el nemaline de Amish myopathy (ANM) en la población de Amish de la vieja orden se centra en la promesa de la terapia génica para este desorden mortífero. El nemaline de Amish myopathy (ANM) es una enfermedad del músculo del infantil-inicio conectada a una mutación del gen TNNT1. El estudio resume archivos genealógicos, datos clínicos, y partes moleculares de cientos y seis pacientes de ANM soportados entre 1923 y 2017 y fue llevado por los investigadores de la clínica para los niños especiales en Strasburg, PA. Apareció este mes en la genética molecular humana del gorrón.

Todos los pacientes de ANM en el estudio nacieron en un peso de nacimiento normal, no pudieron prosperar por 9 meses de la edad, y murieron en una edad mediana de 18 meses de la falla respiratoria. La deformidad progresiva de la pared de pecho ha llevado al desorden para ser referida común como “enfermedad de la pechuga de pollo”. Los síntomas de ANM poco después de que nacimiento incluyen rigidez inferior del tono muscular, del caballete y del hombro, y los temblores, seguidos por la debilidad muscular progresiva, la degeneración y contracciones comunes. ANM tiene una frecuencia portadora de 6,5% en la población de Amish de la vieja orden y porque la comunidad es reacia utilizar las tecnologías de vida-mantenimiento costosas o invasores para un desorden de otra manera mortífero, de la historia natural de la enfermedad fue observado sin intervenciones.

Las biopsias del músculo a partir de dos pacientes de ANM mostraron una configuración anormal de las fibras de músculo con la función de nervio preservada. Los investigadores compararon las biopsias humanas del músculo de ANM con ésas de un modelo transgénico del ratón; eran muy similar, sugiriendo que los ratones pueden servir como buen modelo de la enfermedad humana. En la clínica para los niños especiales, las pruebas genéticas permiten que los médicos confirmen la diagnosis de ANM dentro de fechas de nacimiento. Las conclusión en este estudio proveen de una plataforma fuerte para la terapia de exploración del repuesto del gen en los recién nacidos diagnosticados ANM.

Fuente: http://clinicforspecialchildren.org/wp-content/uploads/2018/08/CSC-TNNT1-Press-Release_8.12.18.pdf