Les chercheurs recensent des gènes responsables du cancer du sein hérité dans les femmes nigériennes

Pour la première fois, l'ADN contribué par les femmes africaines sous-sahariennes a été complètement évalué avec la technologie génomique novatrice dans un effort pour comprendre les bases génétiques pour le cancer du sein dans les populations africaines.

Les femmes d'Africain et d'Afro-américain sont que des femmes d'autres ascendances pour se développer et mourir du cancer du sein triple-négatif. Dans l'édition du 21 août 2018 du tourillon de l'oncologie clinique, une équipe de recherche multinationale recense les gènes responsables du cancer du sein hérité dans les femmes nigériennes.

L'étude nigérienne de cancer du sein, basée à Ibadan, sud-ouest Nigéria, a été dans le domaine pendant plus de 20 années. Au cours de cette période, l'incidence de cancer du sein dans tout le pays a solidement augmenté.

« C'est la première étude pour employer l'analyse génomique de haut-débit des femmes africaines, » a dit l'étude Olufunmilayo Olopade auteur, DM, professeur de médecine de service de Walter L. Palmer Distinguished et génétique humaine, directeur du centre pour la génétique des cancers clinique et d'adjoint au doyen pour la santé globale à l'Université de Chicago.

« A basé sur des technologies génomiques de pointe, deux choses étaient clairs, » roi ajouté de Mary-Claire de co-auteur, PhD, professeur de médecine américain d'Association du cancer et sciences de génome à l'université de Washington à Seattle. Les « risques aux femmes nigériennes qui transportent des mutations en gènes de cancer du sein sont plus élevés que des risques aux femmes aux États-Unis avec des mutations dans les mêmes gènes. Et le cancer du sein hérité joue un plus grand rôle dans tout le cas de cancer du sein au Nigéria comparé aux États-Unis »

L'étude a inscrit 1.136 femmes avec le cancer invasif du sein et 997 contrôles - ; femmes des âges et de l'héritage assimilés qui n'ont pas eu le cancer du sein. La maladie bien davantage a été avancée au diagnostic qu'aux États-Unis, avec 86 pour cent des patients qui ont été entièrement évalués diagnostiqués à l'étape 3 ou à l'étape 4.

Presque la moitié (46 pour cent) des patients ont été diagnostiquées avec le cancer du sein triple-négatif (les tumeurs qui manquent des récepteurs d'oestrogène, des récepteurs de progestérone et des récepteurs du facteur de croissance épidermique humains). C'est un sous-type agressif de cancer du sein, susceptible d'avoir avec un pronostic faible, même dans les pays riches.

Pour leur étude « de cancer du sein hérité dans les femmes nigériennes, » les auteurs ont ordonnancé l'associé à un risque accru de 25 gènes du cancer du sein et ont recensé toutes les mutations dommageables dans chacun de ces gènes.

Ils ont constaté qu'un sur huit cancers du sein dans l'étude a été provoqué par une mutation héritée dans l'un de quatre de ces gènes. Les mutations dans BRCA1 (7 pour cent de patients) et BRCA2 (4 pour cent) étaient les plus courantes, suivi de PALB2 (1 pour cent) et de TP53 (0,4 pour cent).

Des patients présentant les mutations BRCA1 ou TP53 ont été diagnostiqués à de plus jeunes âges que des femmes avec d'autres mutations. L'âge moyen au diagnostic pour tous les cas dans l'étude était de 47,5 ans, mais les transporteurs BRCA1 ont été diagnostiqués à un âge moyen de 42,6 ans. Des patients présentant les mutations TP53 ont été diagnostiqués encore plus tôt, à un âge moyen de 32,8 ans.

« L'ordonnancement génomique pour recenser des femmes extrêmement à haut risque du cancer du sein pourrait être hautement une approche novatrice à la gestion des risques réglée et les interventions de sauvetage, » les auteurs ont écrit. Vu les moyens limités de demande de règlement procurables dans ce réglage, des « services de prévention et de dépistage précoce devraient viser ces femmes les plus à haut risque. »

Continuant sur l'étude, l'équipe de Chicago-Ibadan a déjà développé un modèle de risque-prévision pour le cancer du sein dans le Nigerian et d'autres femmes africaines sous-sahariennes, qui sont, en moyenne, plus de 10 ans plus jeune une fois diagnostiquée que les femmes américaines. Ce modèle prévisionnel peut recenser des personnes à haut risque de cancer du sein, contrôle de tailleur et proposer des stratégies de réduction du risque.

Il y a un besoin urgent d'adresser « les disparités globales de élargissement dans la mortalité de cancer du sein qui influencent d'une façon disproportionnée des femmes de l'ascendance africaine, » les auteurs a écrit. Le cancer du sein parmi des femmes d'Afro-américain et de Nigerian est plus fréquemment triple-négatif que dans d'autres populations pour les raisons complexes qui demeurent mal compris. Vu le jeune vieillit au diagnostic au Nigéria, se concentrer sur génétiquement des femmes à haut risque pourrait, les auteurs proposent, « réduisez considérablement la mortalité prématurée du cancer du sein. »

« Il peut sembler paradoxal d'appliquer la technologie la plus récente dans les réglages sévèrement moyen-limités, » les auteurs ajoutent, « mais en fait les ajustements de solution le problème… Des femmes avec extrêmement à haut risque du cancer du sein dû aux mutations en ces gènes peuvent être recensées économiquement et sans ambiguïté, et des interventions offertes pour réduire le risque de cancer. »

La « combinaison de notre équipe des cliniciens et les scientifiques et les sureaux de communauté au Nigéria n'était aucun petit exploit, mais nous avons obtenu la fonction réalisée en dépit des contraintes de moyen, » a dit Adeyinka Falusi, PhD, professeur d'hématologie et lauréat de L'OREAL/UNESCO, institut pour la recherche médicale avancée et formation dans l'université du médicament, université d'Ibadan.

« En tant qu'institution première au Nigéria, l'université d'Ibadan reste commise à déployer la science et technologie pour améliorer la santé des Africains sur le continent et dans toute la Diaspora, » il a dit. La « expérience acquise au Nigéria peut être transférée de nouveau aux réglages inférieurs de moyen aux États-Unis et d'autres pays. »

Advertisement