I ricercatori identificano i geni responsabili di cancro al seno ereditato in donne nigeriane

Per la prima volta, il DNA contribuito dalle donne africane subsaariane è stato valutato completamente con la tecnologia innovatrice di genomica in uno sforzo per capire le basi genetiche per cancro al seno in popolazioni africane.

Le donne africane e afroamericane sono più probabili delle donne di altre ascendenze svilupparsi e morire da cancro al seno triplo-negativo. Nell'edizione del 21 agosto 2018 del giornale dell'oncologia clinica, un gruppo di ricerca multinazionale identifica i geni responsabili di cancro al seno ereditato in donne nigeriane.

Lo studio nigeriano del cancro al seno, basato a Ibadan, sud-ovest Nigeria, è stato nel campo per più di 20 anni. Durante questo periodo, l'incidenza del cancro al seno in tutto il paese è aumentato costantemente.

“Questo è il primo studio per usare l'analisi genomica di alto-capacità di lavorazione delle donne africane,„ ha detto lo studio Olufunmilayo Olopade autore, il MD, professore di servizio di Walter L. Palmer Distinguished di medicina e della genetica umana, Direttore del centro per la genetica clinica del Cancro e decano di socio per salubrità globale all'università di Chicago.

“Ha basato sulle tecnologie genomiche avanzate, due cose erano chiaro,„ re aggiunto di Maria-Claire del co-author, PhD, professore americano dell'associazione del cancro di medicina e di scienze del genoma all'università di Washington a Seattle. “I rischi per le donne nigeriane che portano le mutazioni nei geni del cancro al seno sono superiori ai rischi alle donne negli Stati Uniti con le mutazioni negli stessi geni. Ed il cancro al seno ereditato svolge un più grande ruolo nell'avvenimento totale di cancro al seno in Nigeria ha confrontato negli Stati Uniti„

Lo studio ha iscritto 1.136 donne con cancro al seno dilagante e 997 comandi -; donne di simili età ed eredità che non hanno avute cancro al seno. La malattia molto di più è stata avanzata alla diagnosi che negli Stati Uniti, con 86 per cento dei pazienti che completamente sono stati valutati diagnosticati nella fase 3 o nella fase 4.

Quasi la metà (46 per cento) dei pazienti è stata diagnosticata con cancro al seno triplo-negativo (tumori che mancano dei ricevitori dell'estrogeno, dei ricevitori del progesterone e dei recettore del fattore di crescita dell'epidermide umani). Ciò è un sottotipo aggressivo del cancro al seno, probabile avere con una prognosi difficile, anche in paesi ricchi.

Per il loro studio di “ha ereditato il cancro al seno in donne nigeriane,„ gli autori hanno ordinato 25 geni associati a un aumentato rischio di cancro al seno ed hanno identificato tutte le mutazioni offensive in ciascuno di quei geni.

Hanno trovato che uno su otto cancri al seno nello studio è stato causato da una mutazione ereditata in uno di quattro di questi geni. Le mutazioni in BRCA1 (7 per cento dei pazienti) e in BRCA2 (4 per cento) erano il più comune, seguito da PALB2 (1 per cento) e da TP53 (0,4 per cento).

I pazienti con le mutazioni BRCA1 o TP53 sono stati diagnosticati alle più giovani età che le donne con altre mutazioni. L'età media alla diagnosi per tutti i casi nello studio era di 47,5 anni, ma i portafili BRCA1 sono stati diagnosticati ad un'età media di 42,6 anni. I pazienti con le mutazioni TP53 sono stati diagnosticati ancora più presto, ad un'età media di 32,8 anni.

“L'ordinamento genomica per identificare le donne ad estremamente ad alto rischio di cancro al seno potrebbe essere un approccio altamente innovatore a gestione dei rischi adattata e gli interventi di salvataggio,„ gli autori hanno scritto. Dato le risorse limitate del trattamento disponibili in questa regolazione, “i servizi di individuazione tempestiva e di prevenzione dovrebbero mirare a queste donne più ad alto rischio.„

Continuando sullo studio, il gruppo diChicago-Ibadan già ha sviluppato in media un modello di rischio-previsione per cancro al seno in donne africane nigeriane ed altre subsaariane, che sono, più di 10 anni più giovane una volta diagnosticato che le donne americane. Questo modello premonitore può identificare le persone ad ad alto rischio di cancro al seno, sorveglianza del sarto e suggerire le strategie di rischio-riduzione.

C'è un bisogno urgente di indirizzare “le disparità globali d'allargamento nella mortalità del cancro al seno che urtano sproporzionatamente le donne dell'ascendenza africana,„ gli autori ha scritto. Il cancro al seno fra sia le donne afroamericane che nigeriane è più frequentemente triplo-negativo che in altre popolazioni per le ragioni complesse per cui rimane capito male. Dato i giovani invecchia alla diagnosi in Nigeria, mettere a fuoco sulle donne geneticamente ad alto rischio potrebbe, gli autori suggeriscono, “diminuisca sostanzialmente la mortalità prematura da cancro al seno.„

“Può sembrare paradossale applicare la tecnologia più recente nelle impostazioni severamente risorsa-limitate,„ gli autori aggiungono, “ma in effetti le misure della soluzione il problema… Le donne con estremamente ad alto rischio di cancro al seno dovuto le mutazioni in questi geni possono essere identificate a buon mercato e senza ambiguità ed interventi offerti per diminuire il rischio di cancro.„

“Coordinare il nostro gruppo dei clinici e scienziati e anziani della comunità in Nigeria non era piccola abilità, ma abbiamo ottenuto il processo fatto malgrado i vincoli delle risorse,„ ha detto Adeyinka Falusi, PhD, professore dell'ematologia e laureato di L'OREAL/UNESCO, istituto per ricerca medica avanzata e prepararsi nell'istituto universitario di medicina, università di Ibadan.

“Come l'istituzione prima in Nigeria, l'università di Ibadan rimane impegnata in scienza e tecnologia di spiegamento per migliorare la salubrità degli Africani sul continente ed in tutto la diaspora,„ ha detto. “Le lezioni istruite in Nigeria possono essere trasferite di nuovo alle impostazioni basse delle risorse negli Stati Uniti ed altri paesi.„

Sorgente: http://www.uchospitals.edu/

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