Los investigadores determinan los genes responsables de cáncer de pecho heredado en mujeres nigerianas

Por primera vez, la DNA contribuida por las mujeres africanas subsaharianas se ha evaluado a conciencia con tecnología innovadora de la genómica en un esfuerzo de entender las bases genéticas para el cáncer de pecho en poblaciones africanas.

Las mujeres africanas y afroamericanas son más probables que las mujeres de otras ascendencias convertirse y morir de cáncer de pecho triple-negativo. En la aplicación del 21 de agosto de 2018 el gorrón de la oncología clínica, un equipo de investigación multinacional determina los genes responsables de cáncer de pecho heredado en mujeres nigerianas.

El estudio nigeriano del cáncer de pecho, basado en Ibadan, sudoeste Nigeria, ha estado en el campo por más de 20 años. Durante este período, la incidencia del cáncer de pecho en el país ha aumentado constantemente.

“Éste es el primer estudio para utilizar el análisis genomic de la alto-producción de mujeres africanas,” dijo el estudio Olufunmilayo Olopade autor, el Doctor en Medicina, el profesor de medicina y la genética humana, director del servicio de Gualterio L. Palmer Distinguished del centro para la genética clínica del cáncer y del decano adjunto para la salud global en la Universidad de Chicago.

“Basó en tecnologías genomic avanzadas, dos cosas estaban sin obstrucción,” rey adicional de Maria-Claire del co-autor, doctorado, profesor de medicina americano de la Sociedad del Cáncer y las ciencias del genoma en la universidad de Washington en Seattle. Los “riesgos a las mujeres nigerianas que llevan mutaciones en genes del cáncer de pecho son más altos que riesgos a las mujeres en los E.E.U.U. con mutaciones en los mismos genes. Y el cáncer de pecho heredado desempeña un papel más grande en el acontecimiento total del cáncer de pecho en Nigeria comparó a los E.E.U.U.”

El estudio alistó a 1.136 mujeres con el cáncer de pecho invasor y 997 mandos -; mujeres de las edades y de la herencia similares que no tenían cáncer de pecho. La enfermedad avance lejos más en la diagnosis que en los E.E.U.U., con el 86 por ciento de los pacientes que completo fueron evaluados diagnosticados en el escenario 3 o el escenario 4.

Casi la mitad (el 46 por ciento) de los pacientes fue diagnosticada con el cáncer de pecho triple-negativo (los tumores que faltan los receptores del estrógeno, los receptores de la progesterona y los receptores epidérmicos humanos del factor de incremento). Esto es un subtipo agresivo del cáncer de pecho, que es probable que tenga con un pronóstico pobre, incluso en países ricos.

Para su estudio de “heredó al cáncer de pecho en mujeres nigerianas,” los autores ordenaron 25 genes asociados al riesgo creciente de cáncer de pecho y determinaron todas las mutaciones perjudiciales en cada uno de esos genes.

Encontraron que uno fuera de ocho cánceres de pecho en el estudio fue causado por una mutación heredada en uno de cuatro de estos genes. Las mutaciones en BRCA1 (el 7 por ciento de pacientes) y BRCA2 (el 4 por ciento) eran las mas comunes, seguido por PALB2 (el 1 por ciento) y TP53 (el 0,4 por ciento).

Diagnosticaron a los pacientes con las mutaciones BRCA1 o TP53 en edades más jovenes que mujeres con otras mutaciones. La edad media en la diagnosis para todos los casos en el estudio era 47,5 años, pero las ondas portadoras BRCA1 fueron diagnosticadas en una edad media de 42,6 años. Diagnosticaron a los pacientes con las mutaciones TP53 incluso anterior, en una edad media de 32,8 años.

La “secuencia Genomic para determinar a mujeres en extremadamente de alto riesgo del cáncer de pecho podría ser una aproximación altamente innovadora a la gestión de riesgos adaptada y las intervenciones del salvamento,” los autores escribieron. Dado los recursos limitados del tratamiento disponibles en esta fijación, los “servicios de la prevención y de la detección temprana deben apuntar a estas mujeres más de riesgo elevado.”

Siguiendo en el estudio, las personas de Chicago-Ibadan han desarrollado ya un modelo de la riesgo-predicción para el cáncer de pecho en Nigerian y otras mujeres africanas subsaharianas, que son, por término medio, más de 10 años más joven cuando están diagnosticadas que mujeres americanas. Este modelo profético puede determinar a individuos en de alto riesgo del cáncer de pecho, vigilancia de la personalización y sugerir estrategias de la riesgo-reducción.

Hay una necesidad urgente de dirigir las “disparidades globales que ensanchan en mortalidad del cáncer de pecho que afectan desproporcionado a mujeres de la ascendencia africana,” los autores escribió. El cáncer de pecho entre mujeres afroamericanas y nigerianas es más con frecuencia triple-negativo que en otras poblaciones por las razones complejas que sigue habiendo mal entendidas. Dado los jóvenes envejece en la diagnosis en Nigeria, el centrarse en mujeres genético de alto riesgo podría, los autores sugieren, “reduzca substancialmente la mortalidad prematura del cáncer de pecho.”

“Puede parecer paradójico aplicar la tecnología más reciente de fijaciones seriamente recurso-limitadas,” los autores agregan, “pero de hecho los ajustes de la solución el problema… Las mujeres con extremadamente de alto riesgo del cáncer de pecho debido a las mutaciones en estos genes pueden ser determinadas económicamente e inequívoco, y las intervenciones ofrecidas para reducir riesgo de cáncer.”

“Coordinar a nuestras personas de clínicos y los científicos y las ancianos de la comunidad en Nigeria no era ninguna pequeña hazaña, pero conseguimos el trabajo hecho a pesar de apremios del recurso,” dijo a Adeyinka Falusi, doctorado, profesor de la hematología y laureado de L'OREAL/UNESCO, instituto para la investigación médica avanzada y entrenamiento en la universidad del remedio, universidad de Ibadan.

“Como la institución primera en Nigeria, la universidad de Ibadan sigue comprometida a la ciencia que despliega y tecnología para perfeccionar la salud de africanos en el continente y en la diáspora,” ella dijo. Las “lecciones doctas en Nigeria se pueden transferir de nuevo a fijaciones inferiores del recurso en los E.E.U.U. y otros países.”

Fuente: http://www.uchospitals.edu/

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