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KKH développe le test neuf pour activer un diagnostic plus rapide en critique des enfants malades avec des maladies rares

Une équipe pluridisciplinaire aux femmes de KK et à l'hôpital pour enfants (KKH) a développé un test pour permettre à un diagnostic plus rapide des maladies rares d'aider en critique des enfants malades. L'ordonnancement génomique rapide ou le RapidSeq en critique des enfants malades dans les unités de soins intensifs néonatales et des enfants est un test, le premier de son genre à Singapour, pour aider des familles en fournissant des informations sur le diagnostic génétique fondamental de ces en critique enfants malades.

Chaque année, on l'estime que, mondial, deux pour cent de toutes les grossesses ont une affection génétique. Au sujet d'un quart des troubles présentez à la naissance ou peu ensuite avec les éditions médicales significatives, certains dont exigez l'admission à l'unité de soins intensifs. Ces admissions au hôpital sont souvent avec émotion tout stressants que les parents et les familles sont soucieux et se sentent impuissants en ne connaissant pas le diagnostic réel ou ce que le contrat à terme retient pour eux. Il y a également la tension des implications financières possibles.

Développé par une équipe d'experts du service de génétique, et le laboratoire d'ADN et le centre de recherche de KKH, le test de ordonnancement génomique rapide est un effort de collaboration visé directement aidant des parents et des familles en donnant le diagnostic opportun qui peut alors être employé pour guider le management clinique des soins de l'enfant. L'ordonnancement génomique est un puissant outil pour le bilan diagnostique en critique des enfants malades avec des affections génétiques soupçonnées dans les unités de soins intensifs néonatales et des enfants.

Le diagnostic opportun des maladies génétiques dans sévèrement des enfants malades peut être difficile et prolongé, pourtant les diagnostics définitifs sont souvent critiques. Utilisant RapidSeq dans des unités de soins intensifs aidera des cliniciens à donner une meilleure demande de règlement en critique aux enfants malades soupçonnés des affections génétiques. Rapid ordonnançant d'autres aides pour améliorer des soins cliniques et pour remonter le test diagnostique long et/ou invasif, permettant à ces enfants d'éviter les tests et les demandes de règlement inutiles. En comparaison des tests génétiques conventionnels, il peut également mettre en valeur le besoin d'autres spécialistes de devenir impliqué avec soin clinique de l'enfant. Pour les familles, l'information des cloches de résultats de test s'allument sur la maladie génétique et les aident pour prendre des décisions au sujet de leurs soins.

L'équipe à KKH a employé des avancements dans l'ordonnancement génomique pour réduire avec succès le temps de basculement pour obtenir les résultats pour le diagnostic des mois à 10 jours ouvrables. Cette trame de temps beaucoup plus courte accélère l'identification du problème génétique fondamental. Comparativement le temps de basculement typique pour l'ordonnancement normal enregistre la gamme de trois mois aux années. Avec l'ordonnancement génomique rapide, il permet à des familles de réaliser un diagnostic à un rythme sans précédent permettant de ce fait en critique à des enfants malades d'obtenir la demande de règlement qu'ils ont besoin.

Le test de RapidSeq est lancé sous la première phase du programme de RAPPROCHEMENTS. En 2014, l'équipe a collaboré avec les instituts de recherches génomiques (Duc-NUS y compris et A*Star) pour produire une approche intégrée et a développé un programme connu sous le nom de PASSERELLES (portant des innovations de recherches pour le diagnostic des maladies génétiques à Singapour). Filetant sur des innovations en technologies génomiques, les PASSERELLES ont comporté le service de ordonnancement aux soins cliniques courants de bénéficier directement des patients et des familles et d'améliorer leurs résultats de santé. Depuis 2014, le programme a compris plus de 380 familles de KKH et, utilisant la technique de ordonnancement, a l'analyse réalisée pour 303 familles, et effectué un diagnostic dans 120 familles (39 pour cent). Les résultats ont mené à un diagnostic couronné de succès dans un sur trois familles. Ce test a été développé avec le support du Conseil " Recherche " médical national (NMRC) et du Conseil de recherche biomédicale (BMRC).

« C'est un testament de notre engagement concerté pour améliorer la distribution et la qualité des soins pour nos patients par des approches novatrices. Nous sommes vraiment excités par la promesse de ce test neuf et espérons que cette initiative neuve renforce des soins et porte l'espoir à beaucoup plus de familles dans un avenir proche. Connaître le diagnostic porte la clarté et la fermeture aux familles de ces patients », a indiqué M. TAN EE Shien, chef de service de génétique, à KKH. »