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KKH sviluppa la nuova prova per permettere alla diagnosi più veloce dei bambini criticamente malati con le malattie rare

Un gruppo pluridisciplinare alle donne di KK ed all'ospedale pediatrico (KKH) ha sviluppato una prova per permettere alla diagnosi più veloce delle malattie rare di aiutare i bambini criticamente malati. L'ordinamento genomica rapido o RapidSeq dei bambini criticamente malati nelle unità di cure intensive dei bambini e neonatali è una prova, la prima del suo genere a Singapore, per aiutare le famiglie fornendo informazioni sulla diagnosi genetica di fondo di questi bambini criticamente malati.

Ogni anno, è stimato che, globalmente, due per cento di tutte le gravidanze abbiano una malattia genetica. Circa un quarto dei disordini presenti presto dopo alla nascita o con le emissioni mediche significative, alcune di cui richiedono l'ammissione all'unità di cure intensive. Questi ricoveri ospedalieri sono spesso emozionalmente per quanto i genitori e le famiglie siano stressanti ansiosi e si sentono impotenti nel non conoscere la diagnosi reale o che cosa il futuro tiene per loro. C'è egualmente lo sforzo delle implicazioni finanziarie possibili.

Sviluppato da un gruppo di esperti dal servizio della genetica e dal laboratorio del DNA e dal centro di ricerca di KKH, la prova d'ordinamento genomica rapida è uno sforzo di collaborazione puntato su direttamente aiutando i genitori e le famiglie dando la diagnosi tempestiva che può poi essere usata per guidare la gestione clinica della cura del bambino. L'ordinamento genomica è uno strumento potente per la valutazione diagnostica dei bambini criticamente malati con le malattie genetiche sospettate nelle unità di cure intensive dei bambini e neonatali.

La diagnosi tempestiva delle malattie genetiche in bambini severamente malati può essere difficile e lunga, eppure le diagnosi definitive sono spesso critiche. Facendo uso di RapidSeq in unità di cure intensive aiuterà i clinici a dare il migliore trattamento ai bambini criticamente malati sospettati delle malattie genetiche. Rapida che ordina ulteriori guide per migliorare cura clinica e per sostituire test diagnostico che richiede tempo e/o dilagante, permettendo che questi bambini evitino le prove ed i trattamenti inutili. In confronto alle prove genetiche convenzionali, può anche evidenziare la necessità per altri specialisti di ottenere implicato con la cura clinica del bambino. Per le famiglie, le informazioni dai risultati dei test fanno luce sulla malattia genetica e li aiutano per prendere le decisioni circa la loro cura.

Il gruppo a KKH ha utilizzato gli avanzamenti nell'ordinamento genomica per diminuire con successo il tempo complessivo per ottenere i risultati per la diagnosi a partire dai mesi a 10 giorni lavorativi. Questo molto calendario di scarsità accelera l'identificazione del problema genetico di fondo. Comparativamente il tempo complessivo tipico per l'ordinamento standard riferisce l'intervallo a partire da tre mesi agli anni. Con l'ordinamento genomica rapido, permette alle famiglie di raggiungere una diagnosi ad un passo senza precedenti quindi che permette che i bambini criticamente malati ottengano il trattamento hanno bisogno di.

La prova di RapidSeq sta lancianda nell'ambito della prima fase del programma di PONTI. Nel 2014, il gruppo ha collaborato con gli istituti di ricerca genomica (Duca-NUS compreso e A*Star) per creare un approccio integrato ed ha sviluppato un programma conosciuto come i PONTI (che portano le innovazioni di ricerca per la diagnosi delle malattie genetiche a Singapore). Spillando sulle innovazioni nelle tecnologie genomiche, i PONTI hanno compreso il servizio d'ordinamento in cura clinica sistematica direttamente per avvantaggiare i pazienti e le famiglie e per migliorare i loro risultati di salubrità. Dal 2014, il programma ha incluso oltre 380 famiglie da KKH e, facendo uso della tecnica d'ordinamento, ha analisi completata per 303 famiglie e fatto una diagnosi in 120 famiglie (39 per cento). I risultati piombo ad una riuscita diagnosi in una su tre famiglie. Questa prova è stata sviluppata con supporto dal Consiglio Nazionale di ricerca medica (NMRC) e dal consiglio della ricerca biomedico (BMRC).

“Questo è un testamento del nostro impegno concordato per migliorare la consegna e la qualità dell'assistenza per i nostri pazienti con gli approcci innovatori. Vero siamo eccitati dalla promessa di questa nuova prova e speriamo che questa nuova iniziativa rinforzi la cura e porti la speranza a molte altre famiglie nell'immediato futuro. Conoscere la diagnosi porta la chiarezza e la chiusura alle famiglie di questi pazienti„, ha detto il Dott. Tan EE Shien, capo di servizio della genetica, a KKH.„