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KKH desenvolve o teste novo para permitir um diagnóstico mais rápido de crianças crìtica doentes com doenças raras

Uma equipe multidisciplinar no hospital das mulheres e de crianças de KK (KKH) desenvolveu um teste para permitir um diagnóstico mais rápido de doenças raras de ajudar crianças crìtica doentes. Arranjar em seqüência Genomic rápido ou RapidSeq de crianças crìtica doentes nas unidades de cuidados intensivos neonatal e das crianças são um teste, o primeiro de seu tipo em Singapura, para ajudar famílias fornecendo a informação no diagnóstico genético subjacente destas crianças crìtica doentes.

Cada ano, calcula-se que, global, dois por cento de todas as gravidezes têm uma desordem genética. Sobre um quarto das desordens apresente no nascimento ou logo em seguida com edições médicas significativas, algumas de que exija a admissão à unidade de cuidados intensivos. Estas admissões de hospital são frequentemente emocionalmente por mais fatigantes que os pais e as famílias sejam ansiosos e sintam insolúveis em não conhecer o diagnóstico real ou o que o futuro guardara para eles. Há igualmente o esforço de implicações financeiras possíveis.

Tornado por uma equipe de perito do serviço da genética, e pelo laboratório do ADN e pelo centro de pesquisa de KKH, o teste arranjando em seqüência Genomic rápido é um esforço colaborador visado directamente ajudando pais e famílias dando o diagnóstico oportuno que pode então ser usado para guiar a gestão clínica do cuidado da criança. Arranjar em seqüência Genomic é uma ferramenta poderosa para a avaliação diagnóstica de crianças crìtica doentes com desordens genéticas suspeitadas nas unidades de cuidados intensivos neonatal e das crianças.

O diagnóstico oportuno de doenças genéticas em crianças severamente doentes pode ser difícil e longo, contudo os diagnósticos definitivos são frequentemente críticos. Usar RapidSeq nas unidades de cuidados intensivos ajudará clínicos a dar o melhor tratamento às crianças crìtica doentes suspeitadas de desordens genéticas. Rapid que arranja em seqüência ajudas mais adicionais para melhorar o cuidado clínico e para substituir teste de diagnóstico demorado e/ou invasor, permitindo que estas crianças evitem testes e tratamentos desnecessários. Em comparação com testes genéticos convencionais, pode igualmente destacar a necessidade para que outros especialistas obtenham involvido com o cuidado clínico da criança. Para as famílias, a informação dos resultados da análise derrama a luz na doença genética e ajuda-os a fazer decisões sobre seu cuidado.

A equipe em KKH usou avanços em arranjar em seqüência genomic para reduzir com sucesso o tempo de resposta obter os resultados para o diagnóstico dos meses a 10 dias de trabalho. Este prazo muito mais curto expede a identificação do problema genético subjacente. Comparativamente o tempo de resposta típico para arranjar em seqüência padrão relata a escala de três meses aos anos. Com arranjar em seqüência Genomic rápido, permite famílias de conseguir um diagnóstico em um ritmo inaudito que permite desse modo que as crianças crìtica doentes obtenham o tratamento que precisam.

O teste de RapidSeq está sendo lançado sob a primeira fase do programa de PONTES. Em 2014, a equipe colaborou com os institutos de investigação genomic (incluindo o Duque-NUS e o A*Star) para criar uma aproximação integrada e desenvolveu um programa conhecido como as PONTES (que trazem inovações da pesquisa para o diagnóstico de doenças genéticas em Singapura). Batendo em inovações em tecnologias genomic, as PONTES incorporaram o serviço arranjando em seqüência no cuidado clínico rotineiro para beneficiar directamente pacientes e famílias e para melhorar seus resultados da saúde. Desde 2014, o programa incluiu sobre 380 famílias de KKH e, usando a técnica arranjando em seqüência, tem a análise terminada para 303 famílias, e feito um diagnóstico em 120 famílias (39 por cento). Os resultados conduziram a um diagnóstico bem sucedido em um de três famílias. Este teste foi desenvolvido com apoio do Conselho de investigação médica nacional (NMRC) e do Conselho de Pesquisa biomedicável (BMRC).

“Este é um testamento de nosso comprometimento ajustado para melhorar a entrega e a qualidade do cuidado para nossos pacientes com as aproximações inovativas. Nós somos verdadeiramente entusiasmado pela promessa deste teste novo e esperamos que esta nova iniciativa reforça o cuidado e traz a esperança a muito mais famílias em um futuro próximo. Conhecer o diagnóstico traz a claridade e o fechamento às famílias destes pacientes”, disse o Dr. Bronzear-se EE Shien, cabeça do serviço da genética, em KKH.”