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KKH desarrolla la nueva prueba para habilitar una diagnosis más rápida de niños crítico enfermos con enfermedades raras

Las personas multidisciplinarias en el hospital de las mujeres y de niños de KK (KKH) han desarrollado una prueba para permitir a una diagnosis más rápida de enfermedades raras ayudar a niños crítico enfermos. La secuencia Genomic rápida o RapidSeq de niños crítico enfermos en las Unidades de Cuidados Intensivos neonatales y de los niños es una prueba, la primera de su clase en Singapur, para ayudar a las familias ofreciendo la información en la diagnosis genética subyacente de estos niños crítico enfermos.

Cada año, se estima que, global, el dos por ciento de todos los embarazos tiene un desorden genético. Sobre un cuarto de los desordenes presentes en el nacimiento o pronto después con las entregas médicas importantes, algunos de los cuales requieren la admisión a la Unidad de Cuidados Intensivos. Estas admisiones de hospital son a menudo emocionalmente agotadoras como los padres y las familias son ansiosos y sensación desamparada en no conocer la diagnosis real o qué el futuro espera para ellas. Hay también la tensión de implicaciones financieras posibles.

Convertido por un equipo de expertos del servicio de la genética, y el laboratorio de la DNA y el centro de investigación de KKH, la prueba de secuencia Genomic rápida es un esfuerzo colaborativo dirigido directamente ayudando a padres y a las familias dando la diagnosis oportuna que se puede entonces utilizar para conducir a la administración clínica del cuidado del niño. La secuencia Genomic es una herramienta potente para la evaluación diagnóstica de niños crítico enfermos con desordenes genéticos sospechosos en las Unidades de Cuidados Intensivos neonatales y de los niños.

La diagnosis oportuna de enfermedades genéticas en niños seriamente enfermos puede ser difícil y muy larga, con todo las diagnosis definitivas son a menudo críticas. Usando RapidSeq en Unidades de Cuidados Intensivos ayudará a clínicos a dar un mejor tratamiento a los niños crítico enfermos sospechosos de desordenes genéticos. Rapid que ordena otras ayudas para perfeccionar cuidado clínico y para reemplazar la prueba diagnóstica que toma tiempo e invasor, permitiendo que estos niños eviten pruebas y tratamientos innecesarios. En comparación con pruebas genéticas convencionales, puede también destacar la necesidad de otros especialistas de conseguir implicado con el cuidado clínico del niño. Para las familias, la información de los resultados de la prueba vierte la luz en la enfermedad genética y les ayuda para tomar decisiones sobre su cuidado.

Las personas en KKH han utilizado adelantos en la secuencia genomic para reducir con éxito el tiempo de vuelta para conseguir los resultados para la diagnosis a partir de meses a 10 días laborables. Este marco de un tiempo mucho más corto acelera la identificación del problema genético subyacente. El tiempo de vuelta típico para la secuencia estándar denuncia comparativamente el alcance a partir de tres meses a los años. Con la secuencia Genomic rápida, permite a las familias lograr una diagnosis en un paso sin precedente de tal modo que permite que los niños crítico enfermos consigan el tratamiento que necesitan.

La prueba de RapidSeq se está poniendo en marcha bajo primera fase del programa de PUENTES. En 2014, las personas colaboraron con los institutos de investigación genomic (Duque-NUS incluyendo y A*Star) para crear una aproximación integrada y desarrollaron un programa conocido como PUENTES (que traen las innovaciones de la investigación para la diagnosis de enfermedades genéticas en Singapur). Golpeando ligeramente en innovaciones en tecnologías genomic, los PUENTES incorporaron el servicio de secuencia en cuidado clínico rutinario para beneficiar directamente a pacientes y a las familias y para perfeccionar sus resultados de la salud. Desde 2014, el programa ha incluido sobre 380 familias de KKH y, usando la técnica de secuencia, tiene análisis terminado para 303 familias, y hecho una diagnosis en 120 familias (el 39 por ciento). Los resultados llevaron a una diagnosis acertada en una fuera de tres familias. Esta prueba fue desarrollada con el apoyo del Consejo de Investigación médico nacional (NMRC) y del Consejo de Investigación biomédico (BMRC).

“Éste es un testamento de nuestra consolidación concertada para perfeccionar lanzamiento y la calidad del cuidado para nuestros pacientes con aproximaciones innovadoras. La promesa de esta nueva prueba nos excitamos y esperamos verdad que esta nueva iniciativa fortalece cuidado y trae esperanza a muchas más familias en un futuro próximo. Conocer la diagnosis trae claridad y el cierre a las familias de estos pacientes”, dijo al Dr. Tan EE Shien, jefe del servicio de la genética, en KKH.”