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Le programme génomique de médicament de Brigham se démêle 30 mystères médicaux

Une table dans un papier récent publié raconte l'histoire de 30 familles qui ont, parfois après des années de la recherche, finalement reçues une réponse au sujet de la condition qui a infesté un ou plusieurs membres de la famille. Le programme génomique de médicament (BGM) de Brigham, un clinique intégré et pluridisciplinaire et le programme de recherche, rassemble les experts parmi les meilleurs du monde de l'autre côté de Brigham et d'hôpital des femmes ainsi que la communauté Harvard-filiale entière pour aider dans la recherche de ces réponses, utilisant le pouvoir du séquençage du génome entier ou de l'exome entier ordonnançant, en combination avec d'autres méthodes génomiques, pour récurer le génome pour les coupables génétiques neufs. Les résultats de ces recherche exhaustive et analyse peuvent fournir non seulement un diagnostic pour un patient ou une famille qui avaient désespérément recherché un mais peuvent également offrir l'information qui pourrait aider la demande de règlement nouvelle de guide ou prévoir si d'autres membres de la famille sont en danger. Dans un publié de papier récent en médicament génomique, l'équipe de BGM décrit son programme, un que les espoirs d'équipe serviront de modèle à d'autres centres médicaux universitaires ou institutions qui s'efforcent de résoudre des mystères médicaux utilisant l'ordonnancement génomique et le pouvoir de crowdsourcing scientifique.

« Chaque patient peut être un sujet important pour la découverte, » a dit Alireza de fil et de correspondance Haghighi auteur, DM, DPhil, un corps enseignant et scientifique au service de médecine, hôpital de Brigham et de femmes, et Faculté de Médecine de Harvard, et le généticien moléculaire clinique de fil du médicament génomique de Brigham. « Un patient unique ou famille peut nous aboutir à connaître plus au sujet des gènes et ce qu'elles font, et découvrez peut-être éventuel les voies thérapeutiques neuves. »

Les chercheurs avaient travaillé pendant des décennies pour se démêler comment la génétique contribue à la maladie. Aujourd'hui, alors que les études des milliers de gens ont découvert beaucoup d'associations de la maladie, le fonctionnement d'une grande partie du génome demeure inconnu. L'approche du programme de BGM tire profit des technologies et de l'accès génomiques de pointe à l'information génomique des personnes en bonne santé pour filtrer non-maladie-entraîner à l'extérieur des gènes et des mutations et à l'orientation dedans sur les altérations génétiques qui pourraient piloter la maladie d'une personne.

« Nous espérons que certaines des découvertes pourront éventuel aviser des efforts de découverte de médicaments, » avons dit Haghighi.

Le programme de BGM a développé le pipeline de calcul neuf d'analyse - un flux de travail qui emploie la programmation pour l'analyse génomique. « Nous avons développé le logiciel, algorithmes, et méthodologie optimisée pour l'analyse efficace des caractéristiques de séquençage du génome et pour la découverte des gènes neufs de pathogène, » a dit Shamil Sunyaev, PhD, présidence distinguée dans la génomique de calcul, un professeur de médecine à BWH et un professeur de l'informatique biomédicale à la Faculté de Médecine de Harvard.

L'équipe emploie également une stratégie crowdsourcing. « Tandis qu'un analyste est responsable de chaque cas, une équipe interdisciplinaire qui inclut les experts cliniques de beaucoup de différents inducteurs analyse les caractéristiques indépendamment et en mode interactif et discute les découvertes. Notre approche présente un moyen du corps enseignant en travers de la communauté de Harvard de regarder les caractéristiques génétiques et l'information clinique et contribuer des analyses sur ces cas pour aider à trouver une cause, » a dit Joel Krier, DM, responsable clinique, et un scientifique de corps enseignant dans la Division de la génétique, l'hôpital de Brigham et de femmes et la Faculté de Médecine de Harvard.

Haghighi ajouté, « cette approche réduit le coût et le temps. Les cas comme ces derniers peuvent être très chers de résoudre quand les patients doivent aller d'un expert à l'autre à la recherche des réponses, subissant beaucoup de différents diagnostics. Nous pensons que crowdsourcing fournit une opportunité importante d'aider ces patients et le système de santé. »

Jusqu'ici, le programme a avec succès recensé des gènes de coupable pour 30 familles. Des patients lui sont référés par leur médecin après que leur docteur ait déterminé des origines génétiques connues de la maladie et ait ne pu pas trouver une cause. « Après que l'équipe de BGM exécute l'ordonnancement génomique, l'analyse et crowdsourcing, nous partageons leurs découvertes de retour avec le médecin du patient et strategize ensemble au sujet d'un neuf ou régime de gestion clinique amélioré pour le patient, » a dit Krier.

Dans certains cas, les découvertes peuvent fournir des réponses pour une famille entière. Comme signalé dans un papier publié par l'équipe de BGM dans les démarches de l'académie nationale des sciences, une famille a reçu des données critiques au sujet de la cause d'une maladie aortique rare, avec des implications pour la diagnose et la demande de règlement allant vers l'avant.

Des « membres de la famille transportant la mutation de pathogène maintenant sont surveillés pour la dilatation aortique, qui représente un avantage thérapeutique significatif à la famille, activant de premières interventions, » a dit Krier. Haghighi et collègues espèrent que les découvertes de cette famille et d'autres mèneront aux analyses pour les objectifs thérapeutiques pour le développement des demandes de règlement neuves.

Une caractéristique distinctive de BGM est son orientation sur les cas de non disgnostiqué qui sont réfractaires aux approches diagnostiques normales. De plus, le programme fournit une voie intégrée et continue de l'évaluation de cas à la demande de règlement. « Tandis qu'il y a des programmes de recherche qui recherchent des associations de la gène-maladie, adopter cette approche dans la pratique du médicament génomique représente un modèle neuf, » a dit Richard Maas, DM, PhD, responsable de la Division de la génétique à Brigham et à hôpital des femmes, et un professeur de médecine à la Faculté de Médecine de Harvard. « En exécutant le séquençage du génome pour la découverte de gène dans un réglage clinique avec des cliniciens, nous espérons améliorer les plans de traitement ou la thérapeutique individuels. Notre modèle peut être promptement adapté par d'autres centres médicaux universitaires autour du monde. »