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Il programma genomica della medicina di Brigham disfa 30 misteri medici

Una tabella in un documento recentemente pubblicato racconta la storia di 30 famiglie che hanno, a volte dopo gli anni di ricerca, definitivo ricevuti una risposta circa la circostanza che ha contagiato uno o più membri della famiglia. Il programma genomica della medicina (BGM) di Brigham, un programma di ricerca integrato e pluridisciplinare e clinico, riunisce gli esperti di livello internazionale dall'altro lato di Brigham e dell'ospedale delle donne come pure l'intera comunità Harvard-affiliata per aiutare nella ricerca di queste risposte, facendo uso della potenza di intero sequenziamento del genoma o di intero exome che ordina, congiuntamente ad altri metodi genomica, per raschiare il genoma per i nuovi colpevoli genetici. I risultati di questi ricerca esauriente ed analisi possono rendere non solo una diagnosi per un paziente o una famiglia che stanno cercando disperatamente una ma possono anche offrire le informazioni che potrebbero aiutare il trattamento novello della guida o predire se altri membri della famiglia sono al rischio. In un articolo recente pubblicato nella medicina genomica, il gruppo di BGM descrive il suo programma, uno che le speranze del gruppo serviranno da modello per altri centri medici o istituzioni accademici che stanno adoperando risolvere i misteri medici facendo uso dell'ordinamento genomica e della potenza di crowdsourcing scientifico.

“Ogni paziente può essere un oggetto importante per la scoperta,„ ha detto Alireza Haghighi, MD di corrispondenza e del cavo l'autore, DPhil, una facoltà e lo scienziato nel dipartimento di medicina, ospedale delle donne e di Brigham e facoltà di medicina di Harvard ed il genetista molecolare clinico del cavo della medicina genomica di Brigham. “Un singolo paziente o famiglia può piombo conoscere più circa i geni e che cosa fanno e forse infine scopra le nuove vie terapeutiche.„

I ricercatori stanno lavorando affinchè le decadi disfacciano come la genetica contribuisce alla malattia. Oggi, mentre gli studi su migliaia di gente hanno scoperto molte associazioni di malattia, la funzione di gran parte del genoma rimane sconosciuta. L'approccio del programma di BGM approfitta delle tecnologie e dell'accesso genomica avanzati ad informazioni genomiche dalle persone in buona salute per filtrare non malattia causare i geni e le mutazioni ed al fuoco dentro sulle alterazioni genetiche che potrebbero determinare la malattia di una persona.

“Speriamo che alcuni dei risultati possano infine informare gli sforzi di scoperta della droga,„ abbiamo detto Haghighi.

Il programma di BGM ha sviluppato la nuova conduttura di calcolo dell'analisi - un flusso di lavoro che usa la programmazione per l'analisi genomica. “Abbiamo sviluppato il software, algoritmi e metodologia ottimizzata per l'efficace analisi dei dati di sequenziamento del genoma e per la scoperta di nuovi geni malattia-causanti,„ ha detto Shamil Sunyaev, PhD, presidenza distinta nella genomica di calcolo, un professore di medicina a BWH e un professore dell'informatica biomedica alla facoltà di medicina di Harvard.

Il gruppo egualmente usa una strategia crowdsourcing. “Mentre un analista è responsabile di ogni caso, un gruppo interdisciplinare che include gli esperti clinici da molti campi differenti analizza indipendente e con interazione i dati e discute i risultati. Il nostro approccio offre un'occasione della facoltà attraverso la comunità di Harvard esaminare sia i dati genetici che informazioni cliniche e contribuire le comprensioni su questi casi per contribuire a trovare una causa,„ ha detto Joel Krier, MD, capo clinico e uno scienziato della facoltà nella divisione della genetica, ospedale delle donne e di Brigham e facoltà di medicina di Harvard.

Haghighi aggiunto, “questo approccio diminuisce il costo ed il tempo. I casi come questi possono essere molto costosi risolvere quando i pazienti devono andare da un esperto ad un altro alla ricerca delle risposte, subendo molte procedure diagnostiche differenti. Pensiamo che crowdsourcing fornisca un'opportunità importante di aiutare questi pazienti ed il sistema sanitario.„

Finora, il programma ha identificato con successo i geni del colpevole per 30 famiglie. I pazienti si riferiscono dal loro medico dopo che il loro medico ha provato a cause genetiche conosciute della malattia ed ha non potuto trovare una causa. “Dopo che il gruppo di BGM esegue l'ordinamento genomica, l'analisi e crowdsourcing, dividiamo i loro risultati indietro con il medico del paziente e strategize insieme circa un nuovo o piano di gestione clinico migliore per il paziente,„ ha detto Krier.

In alcuni casi, i risultati possono rendere le risposte per un'intera famiglia. Come riportato in un documento pubblicato dal gruppo di BGM negli atti dell'Accademia nazionale delle scienze, una famiglia ha ricevuto le informazioni critiche sulla causa di una malattia aortica rara, con le implicazioni per i sistemi diagnostici ed il trattamento che va in avanti.

“I membri della famiglia che portano la mutazione malattia-causante ora stanno riflettendi per la dilatazione aortica, che rappresenta un vantaggio terapeutico significativo alla famiglia, permettendo agli interventi più iniziali,„ ha detto Krier. Haghighi ed i colleghi sperano che i risultati da questa famiglia ed altri piombo alle comprensioni per gli obiettivi terapeutici per lo sviluppo di nuovi trattamenti.

Un tratto distintivo di BGM è il suo fuoco sui casi undiagnosed che sono refrattari agli approcci diagnostici standard. Inoltre, il programma fornisce una via integrata e continua dalla constatazione di caso al trattamento. “Mentre ci sono programmi di ricerca che cercano le associazioni di gene-malattia, adottare questo approccio nella pratica di medicina genomica rappresenta un nuovo modello,„ ha detto Richard Mosa, MD, PhD, capo della divisione della genetica a Brigham ed all'ospedale delle donne e un professore di medicina alla facoltà di medicina di Harvard. “Eseguendo il sequenziamento del genoma per la scoperta del gene in una regolazione clinica con i clinici, speriamo di migliorare le pianificazioni o la terapeutica determinate del trattamento. Il nostro modello può adattarsi prontamente da altri centri medici accademici intorno al mondo.„