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O programa Genomic da medicina de Brigham desembaraça 30 mistérios médicos

Uma tabela em um papel recentemente publicado diz a história de 30 famílias que têm, às vezes após os anos de pesquisa, recebidos finalmente uma resposta sobre a circunstância que flagelou uns ou vários membros da família. O programa Genomic da medicina (BGM) de Brigham, um clínico integrado, multidisciplinar e o programa de investigação, reunem peritos da mundo-classe através de Brigham e de hospital das mulheres assim como a comunidade Harvard-afiliado inteira para ajudar na busca para estas respostas, usando a potência de arranjar em seqüência inteiro do genoma ou de exome inteiro que arranjam em seqüência, em combinação com outros métodos genomic, para limpar o genoma para culpados genéticos novos. Os resultados destas busca exaustiva e análise podem render não somente um diagnóstico para um paciente ou uma família que estejam procurarando desesperadamente por uma mas podem igualmente oferecer a informação que poderia ajudar o tratamento novo do guia ou prever se outros membros da família são em risco. Em um papel recente publicado na medicina Genomic, a equipe de BGM descreve seu programa, um que as esperanças da equipe servirão como um modelo para outras centros médicos ou instituições académicos que se estão esforçando resolver mistérios médicos usando arranjar em seqüência genomic e a potência de crowdsourcing científico.

“Cada paciente pode ser um assunto importante para a descoberta,” disse Alireza Haghighi autor, DM, DPhil, uma faculdade e cientista do chumbo e da correspondência no departamento da medicina, o hospital de Brigham e de mulheres, e a Faculdade de Medicina de Harvard, e o geneticista molecular clínico do chumbo da medicina Genomic de Brigham. “Um único paciente ou família pode conduzir-nos conhecer mais sobre os genes e o que faz, e talvez descubra finalmente caminhos terapêuticos novos.”

Os pesquisadores têm trabalhado por décadas para desembaraçar como a genética contribui à doença. Hoje, quando os estudos do milhares de pessoas descobrirem muitas associações da doença, a função de muito do genoma permanece desconhecida. A aproximação do programa de BGM aproveita-se de tecnologias e do acesso genomic avançados à informação genomic dos indivíduos saudáveis para filtrar para fora a não-doença-causa de genes e de mutações e ao foco dentro nas alterações genéticas que puderam conduzir a doença de um indivíduo.

“Nós esperamos que alguns dos resultados podem finalmente informar esforços da descoberta da droga,” dissemos Haghighi.

O programa de BGM desenvolveu o encanamento computacional novo da análise - uns trabalhos que usassem a programação informática para a análise genomic. “Nós desenvolvemos o software, algoritmos, e metodologia aperfeiçoada para a análise eficaz do genoma que arranja em seqüência dados e para a descoberta de genes decausa novos,” disse Shamil Sunyaev, PhD, distinta cadeira na genómica computacional, um professor de medicina em BWH e um professor da informática biomedicável na Faculdade de Medicina de Harvard.

A equipe igualmente usa uma estratégia crowdsourcing. “Quando um analista for responsável para cada caso, uma equipe interdisciplinar que inclua peritos clínicos de muitos campos diferentes analisa os dados independente e interativamente e discute os resultados. Nossa aproximação fornece uma oportunidade para a faculdade através da comunidade de Harvard de olhar os dados genéticos e informação clínica e para contribuir introspecções nestes casos para ajudar a encontrar uma causa,” disse Joel Krier, DM, chefe clínico, e um cientista da faculdade na divisão da genética, o hospital de Brigham e de mulheres e a Faculdade de Medicina de Harvard.

Haghighi adicionado, “esta aproximação reduz o custo e o tempo. Os casos como estes podem ser muito caros resolver quando os pacientes devem ir de um perito a outro à procura das respostas, submetendo-se a muitos procedimentos diagnósticos diferentes. Nós pensamos que crowdsourcing fornece uma oportunidade importante de ajudar estes pacientes e o sistema de saúde.”

Até agora, o programa identificou com sucesso genes do culpado para 30 famílias. Os pacientes estão-lhe referidos por seu médico depois que seu doutor testou para causas genéticas conhecidas da doença e foi incapaz de encontrar uma causa. “Depois que a equipe de BGM executa arranjar em seqüência, análise e crowdsourcing genomic, nós compartilhamos de seus resultados para trás com o médico do paciente e strategize junto sobre um novo ou plano de gestão clínico melhorado para o paciente,” disse Krier.

Em alguns casos, os resultados podem render respostas para uma família inteira. Como relatado em um papel publicado pela equipe de BGM nas continuações da Academia Nacional das Ciências, de uma família recebeu a informação crítica sobre a causa de uma doença aórtica rara, com implicações para diagnósticos e tratamento que vai para a frente.

“Os membros da família que levam a mutação decausa estão sendo monitorados agora para a dilatação aórtica, que representa um benefício terapêutico significativo à família, permitindo umas intervenções mais adiantadas,” disse Krier. Haghighi e os colegas esperam que os resultados desta família e outro conduzirão às introspecções para alvos terapêuticos para a revelação de tratamentos novos.

Uma característica distintiva de BGM é seu foco nos casos undiagnosed que são refractários às aproximações diagnósticas padrão. Além, o programa fornece um caminho integrado e contínuo da verificação do caso ao tratamento. “Quando houver os programas de investigação que procuram associações da gene-doença, tomar esta aproximação na prática da medicina genomic representa um modelo novo,” disse Richard Mosa, DM, PhD, chefe da divisão da genética em Brigham e em hospital das mulheres, e um professor da medicina na Faculdade de Medicina de Harvard. “Executando o genoma que arranja em seqüência para a descoberta do gene em um ajuste clínico com os clínicos, nós esperamos melhorar planos ou a terapêutica individual do tratamento. Nosso modelo pode prontamente ser adaptado por outros centros médicos académicos em todo o mundo.”