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El programa Genomic del remedio de Brigham desenreda 30 misterios médicos

Una tabla en un papel recientemente publicado cuenta la historia de 30 familias que tengan, a veces después de los años de explorar, finalmente recibidos una respuesta sobre la condición que ha plagado a uno o más miembros de la familia. El programa Genomic del remedio (BGM) de Brigham, un programa clínico y de investigación integrado, multidisciplinario, reúne los expertos de calidad mundial de enfrente de Brigham y el hospital de las mujeres así como a la comunidad Harvard-afiliada entera para ayudar en la búsqueda para estas respuestas, usando la potencia de la secuencia entera del genoma o del exome entero que ordena, conjuntamente con otros métodos genomic, para fregar el genoma para los nuevos culpables genéticos. Los resultados de esta búsqueda exhaustiva y análisis pueden rendir no sólo una diagnosis para un paciente o una familia que han estado explorando desesperadamente para una pero pueden también ofrecer la información que podría ayudar al tratamiento nuevo de la guía o predecir si otros miembros de la familia son en peligro. En un papel reciente publicado en remedio Genomic, las personas de BGM describen su programa, uno que las esperanzas de las personas servirán como modelo para otros centros médicos o instituciones académicos que se estén esforzando para resolver misterios médicos usando la secuencia genomic y la potencia de crowdsourcing científico.

“Cada paciente puede ser un tema importante para el descubrimiento,” dijo Alireza Haghighi, Doctor en Medicina del guía y de la correspondencia autor, DPhil, una facultad y al científico en el departamento del remedio, hospital de Brigham y de las mujeres, y Facultad de Medicina de Harvard, y el genetista molecular clínico del guía del remedio Genomic de Brigham. “Un único paciente o familia puede llevarnos a conocer más sobre los genes y qué él hace, y destape quizá final los nuevos caminos terapéuticos.”

Los investigadores han estado trabajando por décadas para desenredar cómo la genética contribuye a la enfermedad. Hoy, mientras que los estudios de millares de gente han destapado muchas asociaciones de la enfermedad, la función de mucho del genoma sigue siendo desconocida. La aproximación del programa de BGM se aprovecha de tecnologías y del acceso genomic avanzados a la información genomic de individuos sanos para filtrar fuera no-enfermedad-causar genes y mutaciones y al foco hacia adentro en los cambios genéticos que pudieron impulsar la enfermedad de un individuo.

“Esperamos que algunas de las conclusión puedan informar final a esfuerzos del descubrimiento de la droga,” dijimos a Haghighi.

El programa de BGM ha desarrollado la nueva tubería de cómputo del análisis - un flujo de trabajo que utiliza la programación informática para el análisis genomic. “Hemos desarrollado el software, algoritmos, y metodología optimizada para el análisis efectivo del genoma que ordena datos y para el descubrimiento de nuevos genes enfermedad-que causan,” dijo a Shamil Sunyaev, doctorado, silla distinguida en genómica de cómputo, profesor de medicina en BWH y profesor de la informática biomédica en la Facultad de Medicina de Harvard.

Las personas también utilizan una estrategia crowdsourcing. “Mientras que un analista es responsable de cada caso, las personas interdisciplinarias que incluyen a expertos clínicos de muchos diversos campos analizan los datos independientemente y recíprocamente y discuten las conclusión. Nuestra aproximación ofrece una oportunidad para la facultad a través de la comunidad de Harvard de observar los datos genéticos e información clínica y contribuir discernimientos en estos casos para ayudar a encontrar una causa,” dijo a Joel Krier, Doctor en Medicina, jefe clínico, y científico de la facultad en la división de genética, hospital de Brigham y de las mujeres y Facultad de Medicina de Harvard.

Haghighi adicional, “esta aproximación reduce costo y tiempo. Los casos como éstos pueden ser muy costosos resolver cuando los pacientes deben ir a partir de un experto a otro en busca de respuestas, experimentando muchos diversos procedimientos diagnósticos. Pensamos que el crowdsourcing ofrece una oportunidad importante de ayudar a estos pacientes y al sistema sanitario.”

Hasta ahora, el programa ha determinado con éxito los genes del culpable para 30 familias. A su médico le refieren a los pacientes después de que su doctor haya probado para las causas genéticas sabidas de la enfermedad y haya no podido encontrar una causa. “Después de que las personas de BGM realizan la secuencia, el análisis y crowdsourcing genomic, compartimos sus conclusión detrás con el médico del paciente y strategize juntos sobre un nuevo o plan de gestión clínico perfeccionado para el paciente,” dijo a Krier.

En algunos casos, las conclusión pueden rendir las respuestas para una familia entera. Como se explica en un papel publicado por las personas de BGM en los procedimientos de la National Academy of Sciences, una familia ha recibido la información crítica sobre la causa de una enfermedad aórtica rara, con las implicaciones para los diagnósticos y el tratamiento yendo adelante.

Ahora están vigilando a los “miembros de la familia que llevan la mutación enfermedad-que causa para la dilatación aórtica, que representa una ventaja terapéutica importante a la familia, habilitando intervenciones anteriores,” dijo a Krier. Haghighi y los colegas esperan que las conclusión de esta familia y otras lleven a los discernimientos para los objetivos terapéuticos para el revelado de nuevos tratamientos.

Una característica distintiva de BGM es su foco en los casos undiagnosed que son refractarios a las aproximaciones diagnósticas estándar. Además, el programa ofrece un camino integrado y contínuo de la averiguación del caso al tratamiento. “Mientras que hay los programas de investigación que buscan asociaciones de la gen-enfermedad, tomar esta aproximación en la práctica del remedio genomic representa un modelo nuevo,” dijo a Richard Mosa, Doctor en Medicina, doctorado, jefe de la división de genética en Brigham y el hospital de las mujeres, y profesor de medicina en la Facultad de Medicina de Harvard. “Realizando el genoma que ordena para el descubrimiento del gen en una fijación clínica con los clínicos, esperamos perfeccionar planes o la terapéutica individuales del tratamiento. Nuestro modelo se puede adaptar fácilmente por otros centros médicos académicos en todo el mundo.”