Lo studio rivela il nuovo obiettivo terapeutico per l'epilessia intrattabile tumore-associata pediatrica

I tumori cerebrali pediatrici sono caratterizzati dalle frequenti complicazioni dovuto l'epilessia intrattabile confrontata ai tumori cerebrali adulti. Tuttavia, la causa genetica dell'epilessia refrattaria in tumori cerebrali pediatrici non è stata delucidata ancora ed è difficile da curare i pazienti perché i tumori non rispondono alle droghe antiepilettiche esistenti e non debilitano lo sviluppo dei bambini.

Un gruppo di ricerca coreano piombo dal professor Jeong Ho Lee della scuola post-laurea di scienza medica e dell'assistenza tecnica all'istituto avanzato la Corea di scienza e tecnologia (KAIST) recentemente ha identificato una mutazione somatica di un neurone di BRAF che causa il epileptogenicity intrinseco in tumori cerebrali pediatrici. I loro risultati della ricerca sono stati pubblicati online nella medicina della natura il 17 settembre.

Il gruppo di ricerca ha studiato il tessuto dei pazienti diagnosticato con il ganglioglioma (GG), una delle cause principali dell'epilessia intrattabile tumore-associata ed ha trovato che la mutazione somatica di BRAF V600E è compresa nello sviluppo delle cellule staminali neurali usando l'ordinamento profondo del DNA. Questa mutazione è stata effettuata in un modello animale per riprodurre la patologia del GG e per osservare gli attacchi per stabilire un modello animale per il trattamento degli attacchi epilettici causati dai tumori cerebrali pediatrici.

Facendo uso dell'analisi del transcriptome ed immunohistochemical, hanno rend contoere che la mutazione di BRAF V600E che è sorto in celle in anticipo del progenitore durante la formazione embrionale del cervello piombo all'acquisizione dei beni epileptogenic intrinsechi in celle di un neurone di stirpe, mentre i beni cancerogeni sono stati attribuiti ad un'alta proliferazione delle celle glial di stirpe che esibiscono la mutazione. Considerevolmente, i ricercatori hanno trovato che gli attacchi in mouse sono stati alleviati significativamente dall'infusione intraventricolare dell'inibitore di BRAF V600E, Vemurafenib, una droga anticancro clinica.

Gli autori hanno detto, “le nostre offerte di studio la prima prova diretta che la mutazione somatica di BRAF in seguito alle cellule staminali neurali svolge un ruolo chiave in epileptogenesis nel tumore cerebrale. Questo studio egualmente ha mostrato un nuovo obiettivo terapeutico per i disordini epilettici tumore-associati.„

In collaborazione con lo start-up di KAIST, SoVarGen, il gruppo di ricerca corrente sta sviluppando la terapeutica innovatrice per gli attacchi epilettici derivati dai tumori cerebrali pediatrici. Questo studio è stato supportato dalle fondamenta di Suh Kyungbae (SUHF) e dai cittadini uniti per la ricerca nell'epilessia.

Sorgente: https://www.kaist.ac.kr/_prog/_board/?code=ed_news&mode=V&no=86142&upr_ntt_no=86142&site_dvs_cd=en&menu_dvs_cd=0601