O estudo revela o alvo terapêutico novo para a epilepsia intratável tumor-associada pediatra

Os tumores cerebrais pediatras são caracterizados pelas complicações freqüentes devido à epilepsia intratável comparada aos tumores cerebrais adultos. Contudo, a causa genética da epilepsia refractária em tumores cerebrais pediatras não foi explicada ainda, e é difícil tratar pacientes porque os tumores não respondem às drogas antiepilépticas existentes e não debilitam a revelação de crianças.

Uma equipa de investigação coreana conduzida pelo professor Jeong Ho Lee da escola da ciência médica e da engenharia na Coreia avançou o instituto da ciência e a tecnologia (KAIST) tem identificado recentemente uma mutação somática neuronal de BRAF que causasse o epileptogenicity intrínseco em tumores cerebrais pediatras. Seus resultados de pesquisa foram publicados em linha na medicina da natureza o 17 de setembro.

A equipa de investigação estudou o tecido dos pacientes diagnosticado com ganglioglioma (GG), uma das causas principais de epilepsia intratável tumor-associada, e encontrou que a mutação somática de BRAF V600E está envolvida na revelação de células estaminais neurais usando arranjar em seqüência profundo do ADN. Esta mutação foi realizada em um modelo animal para reproduzir a patologia do GG e para observar apreensões para estabelecer um modelo animal para o tratamento das apreensões epiléticos causadas por tumores cerebrais pediatras.

Utilização immunohistochemical e análise do transcriptome, realizaram que a mutação de BRAF V600E que elevarou em pilhas adiantadas do ancestral durante a formação embrionária do cérebro conduziu à aquisição de propriedades epileptogénicas intrínsecas em pilhas neuronal da linhagem, visto que as propriedades tumorigenic foram atribuídas a uma proliferação alta das pilhas glial da linhagem que exibem a mutação. Notàvel, os pesquisadores encontraram que as apreensões nos ratos estiveram aliviadas significativamente pela infusão intraventricular do inibidor de BRAF V600E, Vemurafenib, uma droga anticancerosa clínica.

Os autores disseram, “nossas ofertas do estudo a primeira evidência directa que a mutação somática de BRAF que elevara das células estaminais neurais joga um papel chave no epileptogenesis no tumor cerebral. Este estudo igualmente mostrou um alvo terapêutico novo para desordens epiléticos tumor-associadas.”

Em colaboração com a empresa startup de KAIST, SoVarGen, a equipa de investigação está desenvolvendo actualmente a terapêutica inovativa para as apreensões epiléticos derivadas dos tumores cerebrais pediatras. Este estudo foi apoiado pela fundação de Suh Kyungbae (SUHF) e pelos cidadãos unidos para a pesquisa na epilepsia.

Source: https://www.kaist.ac.kr/_prog/_board/?code=ed_news&mode=V&no=86142&upr_ntt_no=86142&site_dvs_cd=en&menu_dvs_cd=0601