El estudio revela el nuevo objetivo terapéutico para la epilepsia insuperable tumor-asociada pediátrica

Los tumores cerebrales pediátricos son caracterizados por las complicaciones frecuentes debido a la epilepsia insuperable comparada a los tumores cerebrales adultos. Sin embargo, la causa genética de la epilepsia refractaria en tumores cerebrales pediátricos no se ha aclarado todavía, y es difícil tratar a pacientes porque los tumores no responden a las drogas antiepilépticas existentes y no debilitan el revelado de niños.

Un equipo de investigación coreano llevado por profesor Jeong Ho Lee de la escuela de la ciencia médica y de la ingeniería en la Corea avance al instituto de la ciencia y la tecnología (KAIST) ha determinado recientemente una mutación somática neuronal de BRAF que causa epileptogenicity intrínseco en tumores cerebrales pediátricos. Sus resultados de investigación fueron publicados en línea en remedio de la naturaleza el 17 de septiembre.

El equipo de investigación estudió el tejido de los pacientes diagnosticado con el ganglioglioma (GG), una de las causas principales de la epilepsia insuperable tumor-asociada, y encontró que la mutación somática de BRAF V600E está implicada en el revelado de células madres de los nervios usando la secuencia profunda de la DNA. Esta mutación fue realizada en un modelo animal para reproducir la patología del GG y para observar capturas para establecer un modelo animal para el tratamiento de los ataques epilépticos causados por tumores cerebrales pediátricos.

Usando análisis immunohistochemical y del transcriptome, realizaron que la mutación de BRAF V600E que se presentó en células tempranas del progenitor durante la formación embrionaria del cerebro llevó a la adquisición de propiedades epileptogénicas intrínsecas en células neuronales del linaje, mientras que las propiedades tumorigenic fueron atribuidas a una alta proliferación de las células glial del linaje que exhibían la mutación. Notablemente, los investigadores encontraron que las capturas en ratones fueron aliviadas importante por la infusión intraventricular del inhibidor de BRAF V600E, Vemurafenib, una droga anticáncer clínica.

Los autores dijeron, “nuestras ofertas del estudio las primeras pruebas directas que la mutación somática de BRAF que se presenta de las células madres de los nervios desempeña un papel dominante en epileptogenesis en el tumor cerebral. Este estudio también mostró un nuevo objetivo terapéutico para los desordenes epilépticos tumor-asociados.”

En colaboración con la compañía de lanzamiento de KAIST, SoVarGen, el equipo de investigación está desarrollando actualmente la terapéutica innovadora para los ataques epilépticos derivados de tumores cerebrales pediátricos. Este estudio fue soportado por el asiento de Suh Kyungbae (SUHF) y los ciudadanos unidos para la investigación en epilepsia.

Fuente: https://www.kaist.ac.kr/_prog/_board/?code=ed_news&mode=V&no=86142&upr_ntt_no=86142&site_dvs_cd=en&menu_dvs_cd=0601