Les chercheurs recensent l'affection génétique neuve dans un patient humain

Les chercheurs de l'université d'université de l'Etat d'État du Michigan de la médecine humaine et des médecins de la santé de spectre ont recensé pour la première fois dans un patient humain qu'une affection génétique seulement a précédemment décrit dans des modèles animaux.

Le trouble est provoqué par des mutations dans un gène connu sous le nom de décarboxylase 1 (ODC1) d'ornithine et est défini par un certain nombre de caractéristiques cliniques comprenant le grand poids à la naissance, la taille principale agrandie, l'alopécie, la force musculaire réduite, les lésions cutanées, la perte auditive et les retards du développement. Le trouble est, en date d'encore, sans nom, et ses effets à long terme, qui comprennent des chocs sur le système neurologique, ne sont pas complet connus.

Leur étude est publiée dans le tourillon américain de la pièce A. de génétique médicale.

« Ce cas remarquable représente le premier exemple humain d'un trouble qui a été décrit par des chercheurs dans un modèle transgénique de souris il y a plus de 20 ans, » a dit l'auteur André supérieur Bachmann, PhD, professeur d'Université d'État du Michigan et présidence d'associé pour la recherche pédiatrique.

« Le gène ODC1 joue un rôle majeur dans un certain nombre de physiologique et des procédés de développement de cellules comprenant le développement d'embryon et d'organe, » a dit l'auteur important Caleb Bupp, DM, généticien médical de santé de spectre. « Les chocs à long terme de ce trouble ne sont pas complet connus. »

Les chercheurs théorisent également que l'inhibiteur DFMO, un médicament soluble dans l'eau et approuvé par le FDA d'ODC, peut servir de médicament de maladie-modification, et un essai thérapeutique tôt dans un diagnostic neuf peut éviter certains des symptômes cliniques. DFMO a été employé depuis de nombreuses années dans la demande de règlement de la trypanosomiase, une maladie tropicale transmise en mordant des insectes et des tests cliniques plus récent écrits pour le neuroblastome et le cancer du côlon pédiatriques. DFMO a évité l'alopécie et également a partiellement remis la pousse des cheveux chez les souris et est considéré un médicament bien-toléré.

La patiente a été examinée à l'hôpital pour enfants de Hélène DeVos de santé de spectre à Grand Rapids, Michigan, à 11 mois d'âge. Des prises de sang pour vérifier ont été entraînées à l'âge pendant 19 mois et pendant 32 mois. Deux développemental normale, âge/genre ont apparié les patients qui étaient donnés des sédatifs pour des procédures dans la journée de patient servies de contrôles. Les parents des patients ont fourni le consentement éclairé écrit et le protocole a été reconnu par la table d'examen institutionnelle (IRB) de la santé de spectre.

Bachmann et Bupp ont été associés à l'étude par les aides à la recherche Tchad Schultz et Katie Uhl de MSU et le directeur médical d'hôpital pour enfants de Hélène DeVos de la recherche et du médecin critique Surender Rajasekaran, DM de soins.

Le modèle originel de la souris ODC1 a été développé par le défunt M. Thomas G.O'Brien en 1995 au centre de recherche médical de Lankenau en Pennsylvanie.

Source : https://newsroom.spectrumhealth.org/msu-spectrum-health-researchers-identify-new-genetic-disorder/