I ricercatori identificano la nuova malattia genetica in un paziente umano

I ricercatori dall'istituto universitario di Michigan State University di medicina umana ed i medici da salubrità di spettro hanno identificato per la prima volta in un paziente che umano una malattia genetica precedentemente ha descritto soltanto nei modelli animali.

Il disordine è causato dalle mutazioni in un gene conosciuto come la decarbossilasi 1 (ODC1) dell'ornitina ed è definito da una serie di funzionalità cliniche compreso grande peso alla nascita, la dimensione capa ingrandetta, la perdita di capelli, la forza muscolare diminuita, le lesioni cutanee, la perdita dell'udito e le more inerenti allo sviluppo. Il disordine è, a partire da ancora, non specificato ed i sui effetti a lungo termine, che comprendono gli impatti sul sistema neurologico, completamente non sono conosciuti.

Il loro studio è pubblicato nel giornale americano della parte A. della genetica medica.

“Questo caso notevole rappresenta il primo esempio umano di un disordine che è stato descritto dai ricercatori in un modello transgenico del mouse più di 20 anni fa,„ ha detto professore senior di André Bachmann autore, di PhD, di Michigan State University e la presidenza del socio per la ricerca pediatrica.

“Il gene ODC1 svolge un ruolo importante in una serie di fisiologico e trattamenti inerenti allo sviluppo delle cellule compreso sviluppo dell'organo e dell'embrione,„ ha detto l'autore principale Caleb Bupp, il MD, genetista medico di salubrità di spettro. “Gli impatti a lungo termine di questo disordine completamente non sono conosciuti.„

I ricercatori egualmente teorizzano che l'inibitore DFMO, una droga solubile in acqua e approvata dalla FDA di ODC, può servire da droga dimodificazione e una prova terapeutica iniziale in una nuova diagnosi può impedire alcuni dei sintomi clinici. DFMO è stato utilizzato per molti anni nel trattamento di tripanosomiasi, una malattia tropicale trasmessa mordendo gli insetti ed i test clinici più recentemente inseriti per il neuroblastoma ed il tumore del colon pediatrici. DFMO ha impedito la perdita di capelli ed egualmente parzialmente ha riparato la crescita dei capelli in mouse ed è considerato una droga ben-tollerata.

Il paziente femminile è stato esaminato all'ospedale pediatrico di Helen DeVos di salubrità di spettro a Grand Rapids, Michigan, a 11 mese dell'età. I campioni di sangue per le prove sono stati ritirati all'età 19 mesi e 32 mesi. Due inerente allo sviluppo normale, l'età/genere hanno abbinato i pazienti che stavano calmandi per le procedure in giornata del paziente esterno servite da comandi. I genitori dei pazienti hanno fornito il consenso informato scritto ed il protocollo è stato approvato dal comitato d'esame istituzionale (IRB) di salubrità di spettro.

Bachmann e Bupp sono stati aderiti lo studio dagli assistenti di ricerca di MSU Repubblica del Chad Schultz e Katie Uhl e direttore di ricerca medico dell'ospedale pediatrico di Helen DeVos e medico critico Surender Rajasekaran, MD di cura.

Il modello originale del mouse ODC1 è stato sviluppato dal Dott. recente Thomas G.O'Brien nel 1995 al centro di ricerca medica di Lankenau in Pensilvania.

Sorgente: https://newsroom.spectrumhealth.org/msu-spectrum-health-researchers-identify-new-genetic-disorder/