Os pesquisadores identificam a desordem genética nova em um paciente humano

Os pesquisadores do University College do estado do Michigan da medicina humana e dos médicos da saúde do espectro têm identificado pela primeira vez em um paciente que humano uma desordem genética somente descreveu previamente nos modelos animais.

A desordem é causada por mutações em um gene conhecido como o decarboxylase 1 do ornithine (ODC1) e definida por um número de características clínicas que incluem o grande peso ao nascimento, o tamanho principal ampliado, a queda de cabelo, a força de músculo reduzida, as lesões de pele, a perda da audição e atrasos desenvolventes. A desordem é, até à data de ainda, anónimo, e seus efeitos a longo prazo, que incluem impactos no sistema neurológico, não são sabidos completamente.

Seu estudo é publicado no jornal americano da peça A. da genética médica.

“Este caso notável representa o primeiro exemplo humano de uma desordem que seja descrita por pesquisadores em um modelo transgénico do rato mais de 20 anos há,” disse autor André superior Bachmann, PhD, catedrático do estado do Michigan e cadeira do associado para a pesquisa pediatra.

“O gene ODC1 joga um papel importante em em um número de fisiológico e os processos desenvolventes da pilha que incluem a revelação do embrião e do órgão,” disse o autor principal Caleb Bupp, DM, geneticista médico da saúde do espectro. “Os impactos a longo prazo desta desordem não são sabidos completamente.”

Os pesquisadores igualmente teorizam que o inibidor DFMO de ODC, uma droga solúvel em água, aprovado pelo FDA, pode servir como uma droga dealteração, e uma experimentação terapêutica adiantada em um diagnóstico novo pode impedir alguns dos sintomas clínicos. DFMO foi usado por muitos anos no tratamento do trypanosomiasis, uma doença tropical transmitida mordendo insectos e ensaios clínicos mais recentemente incorporados para o neuroblastoma pediatra e o cancro do cólon. DFMO impediu a queda de cabelo e igualmente restaurou parcialmente o crescimento do cabelo nos ratos e é considerado uma droga bem-tolerada.

O paciente fêmea foi examinado no hospital de crianças de Helen DeVos da saúde do espectro em Grand Rapids, Michigan, em 11 meses da idade. As amostras de sangue para testar foram desenhadas na idade 19 meses e 32 meses. Dois desenvolvente normal, idade/género combinaram os pacientes que sedated para os procedimentos de mesmo-dia do paciente não hospitalizado servidos como controles. Os pais dos pacientes forneceram o acordo informado escrito e o protocolo foi aprovado pela comissão de revisão institucional (IRB) da saúde do espectro.

Bachmann e Bupp foram juntados no estudo por assistentes de pesquisa Chade Schultz e Katie de MSU Uhl e director de investigação médico do hospital de crianças de Helen DeVos e médico crítico Surender Rajasekaran do cuidado, DM.

O modelo original do rato ODC1 foi desenvolvido pelo Dr. atrasado Thomas G.O'Brien em 1995 no centro de investigação médica de Lankenau em Pensilvânia.

Source: https://newsroom.spectrumhealth.org/msu-spectrum-health-researchers-identify-new-genetic-disorder/