Los investigadores determinan nuevo desorden genético en un paciente humano

Los investigadores de la Universidad del estado de Michigan del remedio humano y de médicos de la salud del espectro han determinado por primera vez en un paciente humano que un desorden genético describió solamente previamente en los modelos animales.

El desorden es causado por mutaciones en un gen conocido como decarboxilasa 1 (ODC1) de la ornitina y definido por varias características clínicas incluyendo peso de nacimiento grande, contorno de cabeza aumentado, baja de pelo, fuerza muscular reducida, lesiones de piel, pérdida de oído y retrasos de desarrollo. El desorden está, a partir de todavía, innomado, y sus efectos a largo plazo, que incluyen impactos en el sistema neurológico, no se saben totalmente.

Su estudio se publica en el gorrón americano de la pieza A. de la genética médica.

“Este caso notable representa el primer ejemplo humano de un desorden que fue descrito por los investigadores en un modelo transgénico del ratón hace más de 20 años,” dijo autor a André mayor Bachmann, doctorado, catedrático del estado de Michigan y silla del socio para la investigación pediátrica.

“El gen ODC1 desempeña un papel importante en vario fisiológico y los procesos de desarrollo de la célula incluyendo el revelado del embrión y del órgano,” dijo al autor importante Caleb Bupp, Doctor en Medicina, genetista médico de la salud del espectro. “Los impactos a largo plazo de este desorden no se saben totalmente.”

Los investigadores también teorizan que el inhibidor DFMO, una droga soluble en agua, aprobada por la FDA de ODC, puede servir como droga de enfermedad-modificación, y una juicio terapéutica temprana en una nueva diagnosis puede prevenir algunos de los síntomas clínicos. DFMO se ha utilizado durante muchos años en el tratamiento de la tripanosomiasis, una enfermedad tropical transmitida mordiendo insectos y las juicios clínicas más recientemente incorporadas para el neuroblastoma y el cáncer de colon pediátricos. DFMO previno baja de pelo y también restableció parcialmente incremento del pelo en ratones y se considera una droga bien-tolerada.

Examinaron al paciente femenino en el hospital de niños de Helen DeVos de la salud del espectro en Grand Rapids, Michigan, en 11 meses de la edad. Las muestras de sangre para probar fueron drenadas a la edad de 19 años los meses y 32 meses. Dos de desarrollo normales, edad/género igualaron a los pacientes que eran sedados para los procedimientos el mismo día del paciente no internado servidos como mandos. Los padres de los pacientes ofrecieron consentimiento informado escrito y el protocolo fue aprobado por el comité examinador institucional (IRB) de la salud del espectro.

Bachmann y Bupp fueron ensamblados en el estudio por los asistentes de investigación de MSU República eo Tchad Schultz y Katie Uhl y director de investigación médico y médico crítico Surender Rajasekaran, Doctor en Medicina del hospital de niños de Helen DeVos del cuidado.

El modelo original del ratón ODC1 fue desarrollado por el último Dr. Thomas G.O'Brien en 1995 en el centro de investigación médica de Lankenau en Pennsylvania.

Fuente: https://newsroom.spectrumhealth.org/msu-spectrum-health-researchers-identify-new-genetic-disorder/