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L'étude ouvre les avenues neuves pour la demande de règlement de la myopathie distale de Laing

Des avenues neuves maintenant sont ouvertes pour la future demande de règlement de la myopathie distale de Laing, une affection rare qui entraîne des muscles dans les pieds, mains et ailleurs à l'atrophie. Dans une étude publiée dans le tourillon PNAS, les chercheurs ont recensé une enzyme avec une tige claire à la façon dont la maladie se développe.

« Maintenant nous savons que les niveaux de l'activité enzymatique sont un facteur important dans à quelle rapidité la maladie progresse. Ceci peut signifier que la maladie pourrait être traitée en augmentant artificiellement l'activité, » dit Martin Dahl Halvarsson, stagiaire de PhD en pathologie à l'institut de la biomédecine à l'Académie de Sahlgrenska, la Suède, et auteur de l'étude le premier.

La myopathie distale de tôt-début de Laing de maladie musculaire est provoquée par une mutation héritée dans une protéine musculaire, la myosine, qui contribue normalement à la contraction musculaire. La maladie apparaît souvent à un jeune âge, de l'âge 5 jusqu'à environ l'âge 20.

Ce qui se produit avec Laing est que les fibres musculaires, principalement dans les pattes, des mains, hanches, col et épaulements, s'atrophient sur une période de temps. Avec la force réduite et la mobilité, l'expérience de patients a nui la qualité de vie à long terme. Combien et à quelle rapidité la maladie se développe varie grand, cependant.

Cawling et capacité sautante

Dans l'étude actuelle aboutie par Homa Tajsharghi, le professeur de la biomédecine à l'université de Skövde, chercheurs a pour la première fois introduit la mutation pour la maladie dans un organisme entier. Ceci a été fait par la mutation du gène pour la myosine dans des mouches à fruit. La recherche précédente de l'équipe a été basée sur des expériences de culture cellulaire et des expériences en dehors des organismes vivants.

Dans ce mutant d'étude vole ont été croisés avec les mouches à fruit qui avaient acquis la propriété de surproduire une enzyme particulière. Cette propriété est Abba appelé dans des mouches à fruit et MuRF chez l'homme. Ceci envoie des signes au système du protéasome des cellules de détruire la protéine musculaire endommagée.

Les chercheurs ont alors examiné plusieurs aspects des larves et l'adulte vole. Ils ont étudié les deux comment la myosine et d'autres protéines se dispensent sur une période de temps dans les mouches à fruit malades. Ils ont également regardé les configurations de rampement des larves et l'adulte a piloté la capacité de sauter et s'élever.

Enzyme qui peut fournir l'aide

Les résultats prouvent que la myopathie distale de tôt-début de Laing se manifeste assimilé dans des mouches à fruit et des êtres humains et que l'enzyme d'Abba constitue une compensation à la mutation. Les mouches à fruit avec une surproduction d'Abba sont immunisées contre la maladie, si elles sont des hétérozygotes, avec un gène muté et un normal.

L'homozygote vole, avec de doubles mutations, n'a pas survécu à l'âge adulte. Chez l'homme, cependant, des homozygotes n'ont été jamais diagnostiqués. Ceci pourrait être parce que les gens ne peuvent pas survivre avec de doubles mutations.

« Nous avons traité les mouches à fruit malades qui transportent la même altération génétique que des patients présentant la myopathie distale de Laing, » dit Homa Tajsharghi, auteur correspondant derrière l'étude. « Les mouches ont été corrigées et force musculaire récupérée et la capacité de voler. Naturellement il y a des différences entre les mouches à fruit et les êtres humains, et les études complémentaires sont nécessaires. »