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Lo studio apre i nuovi viali per il trattamento di myopathy distale di Laing

I nuovi viali ora stanno aprendi per il trattamento futuro di myopathy distale di Laing, un disordine raro che causa i muscoli nei piedi, mani ed altrove ad atrofia. In uno studio pubblicato nel giornale PNAS, i ricercatori hanno identificato un enzima con un chiaro collegamento a come la malattia si sviluppa.

“Ora sappiamo che i livelli di attività dell'enzima sono un fattore importante in quanto la malattia progredisce rapidamente. Ciò può significare che la malattia potrebbe essere trattata artificialmente aumentando l'attività,„ dice Martin Dahl Halvarsson, studente di PhD in patologia all'istituto della biomedicina all'accademia di Sahlgrenska, la Svezia ed autore dello studio il primo.

Il myopathy distale di presto-inizio di Laing di malattia del muscolo è causato da una mutazione ereditata in una proteina di muscolo, miosina, che contribuisce normalmente alla contrazione del muscolo. La malattia compare spesso ad una giovane età, dall'età 5 fino circa all'età 20.

Che cosa accade con Laing è che fibre di muscolo, soprattutto nei cosciotti, nelle mani, nei cinorrodi, nel collo e nelle spalle, atrofia durante tempo. Con resistenza e mobilità diminuite, l'esperienza dei pazienti ha alterato la qualità di vita a lungo termine. Quanto e quanto la malattia si sviluppa rapidamente varia notevolmente, tuttavia.

Cawling ed abilità di salto

Nello studio corrente piombo da Homa Tajsharghi, professore della biomedicina all'università di Skövde, ricercatori per la prima volta ha introdotto la mutazione per la malattia in un intero organismo. Ciò è stata fatta con la mutazione del gene per miosina nelle mosche di frutta. La ricerca precedente del gruppo è stata basata sugli esperimenti della coltura cellulare e sugli organismi viventi esterni di esperimenti.

In questo studio mutante vola sono stati attraversati con le mosche di frutta che avevano acceduto alla proprietà di overproducing un enzima particolare. Questi beni sono chiamati Abba nelle mosche di frutta e MuRF in esseri umani. Ciò invia i segnali al sistema proteasome delle cellule distruggere la proteina di muscolo nociva.

I ricercatori poi hanno esaminato vari aspetti sia delle larve che l'adulto vola. Hanno studiato entrambi come la miosina ed altre proteine si organizzano durante tempo nelle mosche di frutta malate. Egualmente hanno esaminato i reticoli striscianti delle larve e l'adulto ha pilotato la capacità di saltare e scalare.

Enzima che può fornire il sollievo

I risultati indicano che myopathy distale di presto-inizio di Laing si manifesta similmente nelle mosche e negli esseri umani di frutta e che l'enzima di Abba costituisce un contrappeso alla mutazione. Le mosche di frutta con una sovrapproduzione di Abba sono immuni alla malattia, se sono heterozygotes, con un gene mutato ed un normale.

L'omozigote vola, con le doppie mutazioni, non è sopravvissuto a all'età adulta. In esseri umani, tuttavia, gli omozigoti non sono stati diagnosticati mai. Ciò potrebbe essere perché la gente non può sopravvivere a con le doppie mutazioni.

“Abbiamo trattato le mosche di frutta malate che portano lo stesso cambiamento genetico come pazienti con myopathy distale di Laing,„ dice Homa Tajsharghi, autore corrispondente dietro lo studio. “Le mosche erano forza muscolare essiccata e recuperata e la capacità volare. Naturalmente ci sono differenze fra le mosche di frutta e gli esseri umani e gli studi supplementari sono necessari.„