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O estudo abre avenidas novas para o tratamento de myopathy longe do ponto de origem de Laing

As avenidas novas estão sendo abertas agora para o tratamento futuro de myopathy longe do ponto de origem de Laing, uma desordem rara que cause os músculos nos pés, mãos e em outra parte à atrofia. Em um estudo publicado no jornal PNAS, os pesquisadores identificaram uma enzima com uma relação clara a como a doença se torna.

“Agora nós sabemos que os níveis de actividade de enzima são um factor importante em como rapidamente a doença progride. Isto pode significar que a doença poderia ser tratada artificial aumentando a actividade,” diz Martin Dahl Halvarsson, aluno de doutoramento na patologia no instituto da biomedicina na academia de Sahlgrenska, na Suécia, e autor do estudo no primeiro.

O myopathy longe do ponto de origem do cedo-início de Laing da doença do músculo é causado por uma mutação herdada em uma proteína de músculo, o myosin, que contribui normalmente à contracção do músculo. A doença aparece frequentemente em uma idade nova, da idade 5 até sobre a idade 20.

O que acontece com Laing é que as fibras de músculo, primeiramente nos pés, as mãos, quadris, pescoço e ombros, atrofiam durante um período de tempo. Com força e mobilidade reduzidas, a experiência dos pacientes danificou a qualidade de vida a longo prazo. Quanto e como rapidamente a doença se torna varia extremamente, contudo.

Cawling e capacidade de salto

No estudo actual conduzido por Homa Tajsharghi, o professor da biomedicina na universidade de Skövde, pesquisadores introduziu pela primeira vez a mutação para a doença em um organismo inteiro. Isto foi feito com a mutação do gene para o myosin em moscas de fruto. A pesquisa precedente da equipe foi baseada em experiências da cultura celular e em organismos vivos exteriores das experiências.

Neste mutante do estudo voa foram cruzados com moscas de fruto que tinham adquirido a propriedade de overproducing uma enzima particular. Esta propriedade é chamada Abba em moscas de fruto e MuRF nos seres humanos. Isto envia sinais ao sistema proteasome da pilha destruir a proteína de músculo danificada.

Os pesquisadores examinaram então diversos aspectos das larvas e o adulto voa. Estudaram ambos como o myosin e outras proteínas se organizam durante um período de tempo em moscas de fruto doentes. Igualmente olharam os testes padrões de rastejamento das larvas e o adulto voou a capacidade para saltar e escalar.

Enzima que pode fornecer o relevo

Os resultados mostram que myopathy longe do ponto de origem do cedo-início de Laing se manifesta similarmente em moscas e em seres humanos de fruto e que a enzima de Abba constitui um contrapeso à mutação. As moscas de fruto com uma superproduçao de Abba são imunes à doença, desde que são heterozygotes, com o um gene transformado e um normal.

O homozygote voa, com mutações dobro, não sobreviveu à idade adulta. Nos seres humanos, contudo, os homozygotes foram diagnosticados nunca. Isto pôde ser porque os povos não podem sobreviver com mutações dobro.

“Nós tratamos as moscas de fruto doentes que levam a mesma mudança genética que pacientes com o myopathy longe do ponto de origem de Laing,” diz Homa Tajsharghi, autor correspondente atrás do estudo. “As moscas foram curadas e recuperaram a força de músculo e a capacidade voar. Naturalmente há umas diferenças entre moscas de fruto e seres humanos, e os estudos adicionais são necessários.”