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El estudio abre las nuevas avenidas para el tratamiento de myopathy distal de Laing

Las nuevas avenidas ahora se están abriendo para el tratamiento futuro de myopathy distal de Laing, un desorden raro que cause los músculos en los pies, manos y a otra parte a la atrofia. En un estudio publicado en el gorrón PNAS, los investigadores han determinado una enzima con un eslabón sin obstrucción a cómo la enfermedad se convierte.

“Ahora sabemos que los niveles de actividad enzimática son un factor importante en cómo progresa rápidamente la enfermedad. Esto puede significar que la enfermedad podría ser tratada artificial aumentando la actividad,” dice Martin Dahl Halvarsson, estudiante del doctorado en patología en el instituto de la biomedecina en la academia de Sahlgrenska, Suecia, y autor del estudio al primer.

El myopathy distal del temprano-inicio de Laing de la enfermedad del músculo es causada por una mutación heredada en una proteína de músculo, la miosina, que contribuye normalmente a la contracción del músculo. La enfermedad aparece a menudo en una edad joven, de la edad 5 hasta sobre la edad 20.

Qué suceso con Laing es que las fibras de músculo, sobre todo en los tramos, las manos, caballetes, cuello y hombros, atrofían durante un tiempo. Con fuerza y movilidad reducidas, la experiencia de los pacientes empeoró calidad de vida a largo plazo. Cuánto y cómo la enfermedad se convierte rápidamente varía grandemente, sin embargo.

Cawling y capacidad de salto

En el estudio actual llevado por Homa Tajsharghi, el profesor de la biomedecina en la universidad de Skövde, investigadores introdujo por primera vez la mutación para la enfermedad en un organismo entero. Esto fue hecha con la mutación del gen para la miosina en moscas del vinagre. La investigación anterior de las personas se ha basado en experimentos del cultivo celular y organismos vivos exteriores de los experimentos.

En este mutante del estudio vuela fueron cruzados con las moscas del vinagre que habían detectado la propiedad de sobreproducir una enzima determinada. Esta propiedad se llama Abba en moscas del vinagre y MuRF en seres humanos. Esto envía señales al sistema proteasome de la célula de destruir la proteína de músculo dañada.

Los investigadores entonces examinaron varios aspectos de las larvas y el adulto vuela. Estudiaron ambos cómo la miosina y otras proteínas se ordenan durante un tiempo en moscas del vinagre enfermas. También observaban las configuraciones que se arrastraban de las larvas y el adulto voló capacidad de saltar y de toma de altura.

Enzima que puede ofrecer relevo

Los resultados muestran que myopathy distal del temprano-inicio de Laing se manifiesta semejantemente en moscas y seres humanos del vinagre y que la enzima de Abba constituye un equilibrador a la mutación. Las moscas del vinagre con una superproducción de Abba son inmunes a la enfermedad, con tal que sean heterocigotos, con un gen transformado y un normal.

El homozigoto vuela, con mutaciones dobles, no sobrevivió a la edad adulta. En seres humanos, sin embargo, los homozigotos nunca se han diagnosticado. Esto pudo ser porque la gente no puede sobrevivir con mutaciones dobles.

“Hemos tratado las moscas del vinagre enfermas que llevan el mismo cambio genético que los pacientes con myopathy distal de Laing,” dice Homa Tajsharghi, autor correspondiente detrás del estudio. “Las moscas fueron curadas y recuperaron fuerza muscular y la capacidad de volar. Naturalmente hay diferencias entre las moscas del vinagre y los seres humanos, y los estudios adicionales son necesarios.”