Il nuovo studio trova l'altezza come fattore di rischio possibile per sviluppare i filoni varicosi

Più alto siete, più probabile siete di sviluppare i filoni varicosi, secondo uno studio piombo dai ricercatori della scuola di medicina di Stanford University che hanno esaminato i geni di più di 400,000 persone alla ricerca delle bugne a che cosa causa questo comune ma poco stato capito.

“I geni che predicono l'altezza di una persona possono essere alla root di questo collegamento fra altezza ed i filoni varicosi e possono fornire le bugne per il trattamento della circostanza,„ ha detto Nicholas Leeper, il MD, professore associato di chirurgia e di medicina cardiovascolare a Stanford.

Lo studio egualmente ha identificato 30 geni collegati a disordine del filone varicoso e ad una forte correlazione genetica con trombosi venosa profonda. Sarà il 24 settembre pubblicato nella circolazione. Leeper ed Erik Ingelsson, MD, PhD, professore di medicina cardiovascolare, sono gli autori senior. Eri Fukaya, MD, PhD, assistente universitario clinico di chirurgia vascolare e condizione di scrittore del cavo dell'azione di Alyssa Flores dello studente di medicina.

I filoni varicosi sono gonfiati solitamente, filoni torti che possono essere veduti appena nell'ambito della superficie dell'interfaccia, nei cosciotti. Più di 30 milione di persone negli Stati Uniti hanno filoni varicosi. Sebbene la circostanza sia allontanata spesso come nient'altro che fastidio cosmetico, può causare il dolore moderato ed è stata collegata agli effetti secondari più seri di trombosi venosa profonda, che accade quando un coagulo di sangue si forma in uno o più dei filoni profondi nell'organismo.

“Piccolo è conosciuto scioccante„

“La circostanza è incredibilmente prevalente ma piccolo è conosciuto scioccante circa la biologia,„ Flores ha detto. “Non ci sono terapie mediche che possono impedirla o invertirlo sono una volta là.„ Il trattamento pricipalmente è limitato alle procedure chirurgiche, come il trattamento del laser o spogliatura del filone. “Stiamo sperando che con questi nuove informazioni, possiamo creare le nuove terapie, mentre il nostro studio evidenzia parecchi geni che possono rappresentare i nuovi obiettivi di traduzione,„ lei abbiamo detto.

I ricercatori hanno usato i dati dal Biobank BRITANNICO -- sia uno studio a lungo termine che repository genetica che comprende i dati genomica circa su una mezza-milione gente -- per cercare i fattori di rischio del filone varicoso facendo uso dell'apprendimento automatico si è combinato con i metodi epidemiologici in 413.519 partecipanti. Più ulteriormente, hanno schermato per i marcatori genetici facendo uso degli studi di associazione di genomewide in 337.536 dei partecipanti, 9.577 di chi ha avuto malattia del filone varicoso. Lo studio ha confermato che fattori di rischio corrente stabiliti -- compreso essere più vecchio, femminile, di peso eccessivo o incinto, o avere una cronologia di trombosi venosa profonda -- sono tutti connessi con i filoni varicosi.

“Abbiamo confermato che avere trombosi venosa profonda nel passato vi mette al rischio aumentato in futuro,„ Leeper abbiamo detto. “La ricerca recente suggerisce che l'inverso sembri essere vero pure. Avere filoni varicosi vi mette a rischio di questi coaguli di sangue.„

Lo studio egualmente ha confermato che l'ambulatorio sui cosciotti, la storia della famiglia, la mancanza di movimento, fumare e la terapia ormonale sono fattori di rischio. Ma la correlazione che hanno trovato fra altezza e la circostanza era inatteso, i ricercatori hanno detto.

“Molto siamo stati sorpresi trovare che l'altezza è venuto su dalle nostre analisi di apprendimento automatico,„ Flores abbiamo detto.

Girando l'algoritmo sciolto

Tipicamente in un grande, studio genetico gradisca questo, ricercatori l'associazione di genomewide che di uso studia per esaminare la variazione del DNA che può essere associata con un rischio aumentato per una malattia particolare. Facendo uso di questo metodo, i ricercatori hanno identificato le 30 regioni sul genoma connesso con i filoni varicosi. Ma i ricercatori egualmente hanno usato un altro metodo che comprende l'apprendimento automatico, un tipo di intelligenza artificiale, fondere un netto gigante per scoprire tutti i fattori di rischio precedentemente sconosciuti.

“Questi metodi rappresentano i nuovi modi di pensare circa la ricerca,„ Ingelsson ha detto. “Andate dentro senza un'ipotesi circa un meccanismo biologico specifico e scandite per qualche cosa di nuovo. Potreste dire che girate il commputer sciolto su. In questo caso, abbiamo incluso 2.716 preannunciatori dei filoni varicosi in questo algoritmo di apprendimento automatico. Poi abbiamo lasciato gli algoritmi trovare i più forti preannunciatori dei filoni varicosi.„

Oltre ad altezza, l'algoritmo di apprendimento automatico ha mostrato quel bioimpedance, una misura di come l'organismo impedisce il flusso della corrente elettrica, è un forte indicatore premonitore per i filoni varicosi. Questa misura potrebbe potenzialmente essere usata come uno strumento diagnostico da predire per i filoni varicosi, Leeper ha detto.

Quando l'altezza è emerso dall'analisi di apprendimento automatico come fattore di rischio possibile, i ricercatori hanno effettuato ulteriori prove per vedere se fosse una causa reale per la malattia facendo uso delle analisi mendeliane di casualizzazione, una tecnica statistica per determinare gli effetti causali.

“I nostri risultati indicano forte che l'altezza è una causa, non appena un fattore correlato, ma un meccanismo di fondo che piombo ai filoni varicosi,„ Ingelsson ha detto.

Ha aggiunto, “intraprendendo i più grandi studi genetici svolti mai per la malattia del filone varicoso, noi ora ha molto meglio una comprensione della biologia che è alterata nella gente a rischio della malattia.„