El nuevo estudio encuentra altura como factor de riesgo posible para desarrollar las varices

Cuanto más alto usted es, cuanto más probable usted es desarrollar las varices, según un estudio llevado por los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford que examinaron los genes de más de 400.000 personas en busca de pistas a qué causa este común solamente poca condición entendida.

Los “genes que predicen la altura de una persona pueden estar en la raíz de este eslabón entre la altura y las varices y pueden ofrecer las pistas para tratar la condición,” dijo a Nicholas Leeper, Doctor en Medicina, profesor adjunto de la cirugía y del remedio cardiovascular en Stanford.

El estudio también determinó 30 genes conectados al desorden de la variz y a una correlación genética fuerte a trombosis profunda de la vena. Será publicado de sept. el 24 en la circulación. Leeper y Erik Ingelsson, Doctor en Medicina, doctorado, profesor del remedio cardiovascular, son los autores mayores. Eri Fukaya, Doctor en Medicina, doctorado, profesor adjunto clínico de la cirugía vascular, y profesión de escritor del guía de la parte de Alyssa Flores del estudiante de medicina.

Las varices se hinchan, las venas torcidas que se pueden ver apenas bajo superficie de la piel, generalmente en los tramos. Más de 30 millones de personas de en los Estados Unidos tienen varices. Aunque la condición se despida a menudo como nada más que una molestia cosmética, puede causar dolor moderado y se ha conectado a los efectos secundarios más serios de la trombosis profunda de la vena, que ocurre cuando un coágulo de sangre forma en uno o más de las venas profundas en la carrocería.

“Poco se sabe impactantemente”

“La condición es increíblemente frecuente pero poco se sabe impactantemente sobre la biología,” Flores dijo. “No hay terapias médicas que pueden prevenirlo o invertirlo está una vez allí.” El tratamiento se limita principal a los procedimientos quirúrgicos, tales como tratamiento del laser o estropearse de la vena. “Estamos esperando que con esta nueva información, podemos crear nuevas terapias, mientras que nuestro estudio destaca varios genes que puedan representar nuevos objetivos de translación,” ella dijimos.

Los investigadores utilizaron datos del Biobank BRITÁNICO -- un estudio a largo plazo y depósito genético que incluye datos genomic sobre alrededor de una gente de la mitad-millón -- para buscar factores de riesgo de la variz usando el aprendizaje de máquina combinó con métodos epidemiológicos en 413.519 participantes. Además, revisaron para los marcadores genéticos usando estudios de la asociación del genomewide en 337.536 de los participantes, 9.577 de quién tenía enfermedad de la variz. El estudio confirmó que los factores de riesgo actualmente establecidos -- incluyendo estar más viejo, femenino, gordo o embarazada, o tener una historia de la trombosis profunda de la vena -- son todos asociados a las varices.

“Confirmamos que tener trombosis profunda de la vena en el pasado le pone en el riesgo creciente en el futuro,” a Leeper dijimos. La “investigación reciente sugiere que el inverso aparezca ser verdad también. Tener varices le pone a riesgo de estos coágulos de sangre.”

El estudio también confirmó que la cirugía en los tramos, los antecedentes familiares, la falta de movimiento, el fumar y la terapia de la hormona son factores de riesgo. Pero la correlación que encontraron entre la altura y la condición era inesperado, los investigadores dijeron.

“Muy nos sorprendieron encontrar que la altura subió de nuestros análisis de máquina-aprendizaje,” Flores dijimos.

Girando el algoritmo flojo

Típicamente en un estudio grande, genético tenga gusto éste, investigadores que la asociación del genomewide del uso estudia para examinar la variación de la DNA que se puede asociar a un riesgo creciente para una enfermedad determinada. Usando este método, los investigadores determinaron las 30 regiones en el genoma asociado a las varices. Pero los investigadores también utilizaron otro método que implicaba el aprendizaje de máquina, un tipo de inteligencia artificial, de echar una red gigante para descubrir cualquier factor de riesgo previamente desconocido.

“Estos métodos representan nuevos modos de ver sobre la investigación,” Ingelsson dijo. “Usted entra sin una hipótesis sobre un mecanismo biológico específico y explora para algo nuevo. Usted podría decir que usted gira la máquina floja en ella. En este caso, incluimos a 2.716 calculadores de varices en este algoritmo de máquina-aprendizaje. Entonces permitimos los algoritmos encontrar a los calculadores más fuertes de varices.”

Además de altura, el algoritmo de máquina-aprendizaje mostró ese bioimpedance, una dimensión de como de bien la carrocería impide flujo de la corriente eléctrica, es un marcador profético fuerte para las varices. Esta medición podría potencialmente ser utilizada como una herramienta diagnóstica a predecir para las varices, Leeper dijo.

Cuando la altura emergió del análisis de máquina-aprendizaje como factor de riesgo posible, los investigadores conducto otras pruebas para ver si era una causa real para la enfermedad usando análisis mendelianos de la distribución aleatoria, una técnica estadística para determinar efectos causales.

“Nuestros resultados sugieren fuertemente que la altura sea una causa, no apenas un factor correlacionado, pero un mecanismo subyacente que lleva a las varices,” Ingelsson dijo.

Él agregó, “conducto el estudio genético más grande realizado nunca para la enfermedad de la variz, nosotros ahora tiene mucho mejor una comprensión de la biología que se altera en gente en riesgo de la enfermedad.”