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a genoma fondato NIH concentra per accelerare le innovazioni nella medicina di precisione

Tutti noi programma di ricerca ha assegnato i fondi che ammontano a $28,6 milioni per istituire tre centri del genoma intorno al paese. Questi centri cominceranno a generare i dati genomica dai biosamples contribuiti dai partecipanti del programma. Infine, questi informazioni si trasformeranno in in una componente critica nella piattaforma della ricerca della medicina della precisione del programma, una risorsa nazionale per supportare gli studi su vari problemi sanitari importanti. Tutti noi programma di ricerca fa parte degli istituti della sanità nazionali.

“Quindici anni dopo la mappatura del genoma umano, questo è un punto chiave verso la realizzazione della promessa di quel risultato storico,„ ha detto Direttore Francis S. Collins, M.D. di NIH, il Ph.D. “compreso informazioni genomiche di alta qualità con molti altri tipi di dati raccolti in tutti noi il programma accelererà le innovazioni scientifiche ed infine migliorerà la salubrità delle generazioni future.„

Il nuovo tutti noi centri del genoma di programma di ricerca piombo vicino:

  • Istituto universitario di Baylor di medicina, Houston, con la Johns Hopkins University, Baltimora ed il centro di scienza di salubrità dell'università del Texas a Houston (UTHealth)
  • Il vasto istituto, Cambridge, Massachusetts, con colore, Burlingame, California ed il laboratorio per medicina molecolare alla sanità dei partner, Cambridge, Massachusetts
  • L'università di Washington, Seattle

Tutti noi programma di ricerca è uno degli sforzi di ricerca biomedici più ambiziosi del paese intrapresi mai. Mira a sviluppare una comunità nazionale di 1 milione o più partecipanti da tutti i settori, compreso i gruppi che sono stati storicamente sottorappresentati nella ricerca. Finora, più di 110,000 persone hanno registrato con il programma per cominciare il viaggio del partecipante e più di 60.000 hanno completato tutti gli elementi del protocollo di memoria. Questi partecipanti stanno dividendo i tipi differenti di informazioni, includenti con le indagini, accesso alle loro cartelle mediche elettroniche e sangue e campioni di urina. Col passare del tempo, continueranno a dividere le informazioni con le indagini, i biosamples, gli inseguitori di forma fisica e più supplementari. Questi dati, spogliati degli identificatori ovvi, saranno accessibili ai ricercatori, di cui i risultati possono piombo ai trattamenti ed alle strategie adattati di prevenzione in futuro.

“La diversità è un marchio di garanzia di questo sforzo. Tentiamo d'ottenere diversità della gente ed anche diversità dei tipi di dati, in modo dai ricercatori possono capire i molti fattori che influenzano la salubrità ed i risultati di salubrità per ciascuno di noi,„ hanno detto Eric Dishman, Direttore del tutti noi programma di ricerca. “Procurare questi nuovi partner è una pietra miliare importante per il nostro programma poichè guardiamo per aggiungere genotyping e gli interi dati di sequenziamento del genoma ai molti altri tipi di dati che già stiamo raccogliendo.„

I centri del genoma si arrampicheranno le operazioni nei prossimi mesi. Oltre a redigere i dati del genoma per i ricercatori, i centri analizzeranno i dati affinchè i risultati genetici siano rinviati responsabile ai partecipanti che sono interessati nella ricezione loro. Inizialmente, questi risultati comprenderanno le informazioni su un insieme di 59 geni conosciuti per essere associato con il rischio di determinate malattie favorevoli alla prevenzione o alla diagnosi precoce (conosciuta come il ACMG 59), come definito dall'istituto universitario americano della genetica medica e della genomica. I centri egualmente restituiranno le informazioni sulle interazioni del droga gene (pharmacogenomics) che possono contribuire ad informare che farmaci potrebbero essere più adatti per le circostanze particolari basate sul trucco genetico dei partecipanti. In futuro, le informazioni sull'ascendenza dei partecipanti ed i tratti egualmente saranno disponibili.

Il programma è commesso a fornire ai partecipanti accede a alle loro informazioni in un modo responsabile. Alla fine di quest'anno, il programma pubblicherà un annuncio di finanziamento affinchè le risorse di consiglio genetiche supporti questo impegno.

I awardees del centro del genoma sono stati selezionati in base al loro registro provato alla generazione dei dati genomica al disgaggio, alla fornitura dei servizi clinici di convalida per verificare le varianti medico-pertinenti ed alla partecipazione alle collaborazioni su grande scala della ricerca. I periodi del premio possono estendere fino a cinque anni, in attesa di progresso e della disponibilità dei fondi.

“Molta gente è curiosa circa il loro trucco genetico,„ ha detto Dishman. “Questo programma autorizzerà i partecipanti per imparare più circa la loro salubrità, mentre avanzando ricerca per avvantaggiare tutti noi.„