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o genoma NIH-financiado centra-se para acelerar descobertas na medicina da precisão

Todos nós programa de investigação concedeu os fundos que totalizam $28,6 milhões para estabelecer três centros do genoma em torno do país. Estes centros começarão a gerar dados genomic dos biosamples contribuídos pelos participantes do programa. Finalmente, esta informação transformar-se-á um componente crítico na plataforma da pesquisa da medicina da precisão do programa, um recurso nacional para apoiar estudos em uma variedade de perguntas de saúde importantes. Todos nós programa de investigação é parte dos institutos de saúde nacionais.

“Quinze anos após o traço do genoma humano, esta é uma etapa giratória para realizar a promessa dessa realização histórica,” disse o director Francis S. Collins de NIH, M.D., o Ph.D. “que inclui a informação genomic de alta qualidade junto com muitos outros tipos de dados recolhidos no todos nós o programa acelerará descobertas científicas e melhorará finalmente a saúde das futuras gerações.”

O novo todos nós centros do genoma do programa de investigação será conduzido perto:

  • Faculdade de Baylor da medicina, Houston, com Universidade Johns Hopkins, Baltimore, e o centro da ciência da saúde da Universidade do Texas em Houston (UTHealth)
  • O instituto largo, Cambridge, Massachusetts, com cor, Burlingame, Califórnia, e o laboratório para a medicina molecular em cuidados médicos dos sócios, Cambridge, Massachusetts
  • A universidade de Washington, Seattle

Todos nós programa de investigação é um dos esforços de pesquisa biomedicáveis os mais ambiciosos do país empreendidos nunca. Aponta construir uma comunidade de âmbito nacional de 1 milhão ou mais participantes de todas as classes sociais, incluindo os grupos que foram historicamente sub-representado na pesquisa. Até agora, mais de 110.000 povos registraram-se com o programa para começar a viagem do participante, e mais de 60.000 terminaram todos os elementos do protocolo do núcleo. Estes participantes estão compartilhando dos tipos diferentes de informação, incluindo com as avaliações, o acesso a seus registos de saúde eletrônicos e o sangue e as amostras de urina. Ao longo do tempo, continuarão a compartilhar da informação com as avaliações, os biosamples, os perseguidores da aptidão e mais adicionais. Estes dados, descascados de identificadores óbvios, serão acessíveis aos pesquisadores, cujos os resultados podem conduzir aos tratamentos e às estratégias mais costurados da prevenção no futuro.

A “diversidade é uma indicação deste esforço. Nós esforçamo-nos para a diversidade dos povos e igualmente a diversidade de tipos de dados, assim que os pesquisadores podem compreender muitos factores que influenciam a saúde e os resultados da saúde para cada um de nós,” disseram Eric Dishman, director do todos nós programa de investigação. “Trazer nestes sócios novos é um marco miliário importante para nosso programa como nós olhamos para adicionar genotyping e o genoma inteiro que arranja em seqüência dados aos muitos outros tipos que de dados nós já estamos recolhendo.”

Os centros do genoma ramp acima operações nos próximos meses. Além do que a produção de dados do genoma para pesquisadores, os centros analisarão os dados para que os resultados genéticos sejam retornados responsàvel aos participantes que estão interessados nos receber. Inicialmente, estes resultados incluirão a informação sobre um grupo de 59 genes conhecidos para ser associado com o risco de determinadas doenças favoráveis à prevenção ou ao diagnóstico adiantado (conhecida como o ACMG 59), como definido pela faculdade americana da genética médica e da genómica. Os centros igualmente retornarão a informação sobre as interacções do droga-gene (pharmacogenomics) que podem ajudar a informar que medicamentações puderam melhor ser seridas para as circunstâncias particulares baseadas na composição genética dos participantes. No futuro, a informação sobre a ascendência dos participantes e os traços igualmente estarão disponíveis.

O programa é comprometido a fornecer participantes alcança a sua informação em uma maneira responsável. No fim deste ano, o programa emitirá um anúncio do financiamento para que os recursos de assistência genéticos apoiem este comprometimento.

Os awardees do centro do genoma foram seleccionados com base em sua reputação provada em gerar dados genomic na escala, em proporcionar serviços clínicos da validação para verificar variações médico-relevantes e na participação em colaborações em grande escala da pesquisa. Os períodos da concessão podem estender até cinco anos, durante o progresso e a disponibilidade dos fundos.

“Muitos povos são curiosos sobre sua composição genética,” disse Dishman. “Este programa autorizará participantes para aprender mais sobre sua saúde, ao promover a pesquisa para beneficiar todos nós.”