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el genoma NIH-financiado centra para acelerar rupturas en remedio de la precisión

Todos nosotros programa de investigación concedió los fondos que sumaban $28,6 millones para establecer tres centros del genoma alrededor del país. Estos centros comenzarán a generar datos genomic de los biosamples contribuidos por los participantes del programa. Final, esta información se convertirá en un componente crítico en la plataforma de la investigación del remedio de la precisión del programa, un recurso nacional para soportar estudios en una variedad de preguntas de salud importantes. Todos nosotros programa de investigación es parte de los institutos de la salud nacionales.

“Quince años después de correlacionar del genoma humano, esto es un paso giratorio hacia realizar la promesa de ese logro histórico,” dijo a director Francisco S. Collins, M.D. de NIH, el Ph.D. “incluyendo la información genomic de alta calidad junto con muchos otros tipos de datos cerco en todos nosotros el programa acelerará rupturas científicas y perfeccionará final la salud de futuras generaciones.”

El nuevo todos nosotros los centros del genoma del programa de investigación será llevado cerca:

  • Universidad de Baylor del remedio, Houston, con la Universidad John Hopkins, Baltimore, y el centro de la ciencia de la salud de la Universidad de Texas en Houston (UTHealth)
  • El instituto amplio, Cambridge, Massachusetts, con color, Burlingame, California, y el laboratorio para el remedio molecular en la atención sanitaria de los socios, Cambridge, Massachusetts
  • La universidad de Washington, Seattle

Todos nosotros programa de investigación es uno de los esfuerzos de la investigación biomédicos más ambiciosos del país emprendidos nunca. Apunta construir a una comunidad a escala nacional de 1 millón de o más participantes de todas las clases sociales, incluyendo los grupos que han sido históricamente infrarrepresentados en la investigación. Hasta ahora, más de 110.000 personas se han registrado con el programa para comenzar el viaje del participante, y más de 60.000 han terminado todos los elementos del protocolo de la base. Estos participantes están compartiendo diversos tipos de información, incluyendo con levantamientos topográficos, acceso a sus historiales médicos electrónicos y sangre y las muestras de orina. En un cierto plazo, continuarán compartir la información con levantamientos topográficos, biosamples, perseguidores de la aptitud física y más adicionales. Estos datos, rotos de identificadores obvios, serán accesibles a los investigadores, cuyas conclusión pueden llevar a tratamientos y a estrategias adaptados de la prevención en el futuro.

La “diversidad es un sello de este esfuerzo. Nos esforzamos para la diversidad de la gente y también la diversidad de los tipos de datos, así que los investigadores pueden entender los muchos factores que influencian salud y los resultados de la salud para cada uno de nosotros,” dijeron a Eric Dishman, director del todos nosotros programa de investigación. El “traer en estos nuevos socios es una piedra miliaria importante para nuestro programa como observamos para agregar genotyping y el genoma entero que ordena datos a los muchos otros tipos de datos que estamos cerco ya.”

Los centros del genoma ramp hacia arriba operaciones en los próximos meses. Además de presentar los datos del genoma para los investigadores, los centros analizarán los datos para que los resultados genéticos sean vueltos responsable a los participantes que están interesados en la recepción de ellos. Inicialmente, estos resultados incluirán la información sobre un equipo de 59 genes sabidos para ser asociado al riesgo de ciertas enfermedades favorables a la prevención o al diagnóstico precoz (conocido como el ACMG 59), según lo definido por la universidad americana de la genética médica y de la genómica. Los centros también devolverán la información sobre las acciones recíprocas del droga-gen (pharmacogenomics) que pueden ayudar a informar a qué medicaciones pudieron ser más adecuadas para las condiciones determinadas basadas en el maquillaje genético de los participantes. En el futuro, la información sobre la ascendencia de los participantes y los rasgos también estarán disponibles.

El programa está comprometido a ofrecer a participantes llega hasta a su información de una manera responsable. A finales de este año, el programa publicará un aviso del financiamiento para que los recursos de asesoramiento genéticos soporten esta consolidación.

Seleccionaron a los awardees del centro del genoma sobre la base de su historial probado en generar datos genomic en la escala, proporcionar servicios clínicos de la validación para verificar variantes médico-relevantes y participar en colaboraciones en grande de la investigación. Los períodos de la recompensa pueden ampliar hasta cinco años, hasta que finalice progreso y la disponibilidad de fondos.

“Mucha gente es curiosa sobre su maquillaje genético,” dijo a Dishman. “Este programa autorizará a participantes para aprender más sobre su salud, mientras que fomenta la investigación para beneficiar todos nosotros.”