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Le Biobank BRITANNIQUE fournit la richesse de l'information pour d'autres études génétiques

Il y a 3,2 milliards de positions sur le génome humain et il requiert une étude du nombre important de variations génétiques dans les populations estimer les associations entre les affections génétiques et les mutations. Deux études neuves ont été publiées dans la nature de tourillon. Ces études toutes ont montré la valeur d'information génétique et compréhension dans la demande de règlement et compréhension des maladies variées.

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Crédit d'image : Natali_ SIG/Shutterstock

Chacun des deux articles sont basés sur la base de données biologiques mondial la plus grande - le Biobank BRITANNIQUE. Dossiers de cette base de données les caractéristiques génétiques ainsi que l'information de mode de vie, mesures de fuselage avec l'inspection de l'urine, salive et sang. La totalité du génome des participants n'ont pas été enregistrées. Au lieu de cela seulement 800.000 repères génétiques de l'ADN ont été enregistrés. Les participants avaient un demi-million ans et ils ont été vieillis entre 40 et 69 ans.

La première étude publiée est l'analyse de la base de données entière de Biobank. Cette étude est intitulée, « le moyen BRITANNIQUE de Biobank avec la caractéristique phenotyping profondément et génomique. » Dans cette étude la caractéristique de repère génétique de la base de données s'analyse utilisant une imputation appelée de génotype de méthode statistique. Cette méthode peut combler les lacunes dans l'information génétique à partir des données disponibles utilisant la probabilité. Jonathan Marchini, professeur de génomique statistique à l'université d'Oxford était l'un des auteurs de cet article. Il a expliqué l'imputation génétique utilisant une analogie, « si vous prenez un roman donné, et a seulement affiché chaque dixième mot, vous peut prévoir tous les autres mots dans le roman de tous les romans dans une bibliothèque donnée. »

La deuxième étude publiée n'était pas seules des statistiques pures mais également neuroimaging et génétique. Elle est intitulée, « des études de la taille du génome d'association des phénotypes d'imagerie cérébrale dans le Biobank BRITANNIQUE ». Marchini était également une partie de cette deuxième étude avec d'autres chercheurs à l'université d'Oxford. Dans cette étude l'équipe comparée les caractéristiques génétiques du Biobank BRITANNIQUE et comparé il à 10.000 IRMs des participants. Des troubles cérébraux et les anomalies d'IRM pourraient être branchés dans 150 différentes découvertes où des relations claires pourraient être trouvées. Des liens génétiques avec les maladies telles que la sclérose en plaques, la maladie de neurone moteur et les rappes ont pu être trouvés. Ceux-ci ont été liés aux gènes qui fonctionnent à côté de réparer la question blanche dans le cerveau. Des gènes ont pu également être liés aux gisements de fer dans le cerveau vu dans les maladies telles qu'Alzheimer et Parkinson.

Stephen Smith, professeur de génie biomédical et chef d'analyse au centre de confiance de Wellcome pour Neuroimaging intégrateur (VICTOIRE) à l'Université d'Oxford et à un co-auteur du deuxième papier a expliqué que là ont été des études branchant des mutations génétiques aux encéphalopathies. Cette étude est seule à cause de son « association de facteurs ». Il a expliqué que cette étude non seulement est plus robuste à cause de la grande population analysée mais également parce qu'elle emploie 3.000 mesures différentes dans les tests effectués.

Les experts ont dit que l'information dans le Biobank pourrait être employée pour la variété d'études à l'avenir et pourrait fournir une compréhension plus profonde de plusieurs états de la maladie. Les facteurs de risque et les anomalies de représentation branchées aux mutations pourraient aider à diagnostiquer la maladie tôt et concevoir également a visé des traitements, Smith a expliqué. Le professeur de Karla Miller du génie biomédical à la VICTOIRE à Oxford était également sur l'équipe du deuxième papier. Il a dit que cette deuxième étude montre que qui non seulement peut des chercheurs prévoir quelle demande de règlement serait mieux adaptée pour quel patient mais pouvez également surveillez comment un patient répond à un médicament. « Nous pouvons apprendre bien plus au sujet de la façon dont développement du cerveau, agieng et maladie d'affect de génétique, et voyons beaucoup plus au sujet de la façon dont et d'où dans le cerveau ceci se produit, » il a dit.

Marchini a aussi indiqué dans les mêmes lignes que ces études et études de la taille du génome d'association (GWAS) aident dans une compréhension plus profonde de la relation entre les maladies et les gènes. Il a averti que ceci ne prouve pas que les causes particulières d'une modification de gène la maladie mais montre simplement une association. Il appelé les caractéristiques « jeu de Biobank changeant » dans la recherche à cause de sa taille.

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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