Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Il Biobank BRITANNICO fornisce la ricchezza di informazioni per ulteriori studi genetici

Ci sono 3,2 miliardo posizioni sul genoma umano e richiede uno studio sul gran numero delle variazioni genetiche nelle popolazioni di stimare le associazioni fra le malattie genetiche e le mutazioni. Due nuovi studi sono stati pubblicati nella natura del giornale. Questi studi tutti hanno indicato il valore di informazioni genetiche e capire nel trattamento e comprensione delle malattie varie.

Credito di immagine: Natali_ Mis/Shutterstock
Credito di immagine: Natali_ Mis/Shutterstock

Entrambi articoli sono basati sul database biologico globalmente più grande - il Biobank BRITANNICO. Registrazioni di questo database i dati genetici come pure le informazioni di stile di vita, misure dell'organismo con esame di urina, saliva e sangue. Il tutto del genoma dei partecipanti non è stato registrato. Invece soltanto 800.000 marcatori genetici dal DNA sono stati registrati. I partecipanti erano mezzo milione e sono stati invecchiati fra 40 e 69 anni.

Il primo studio pubblicato è l'analisi di intero database del Biobank. Questo studio è intitolato, “la risorsa BRITANNICA del Biobank con i dati in profondità phenotyping e genomica.„ In questo studio i dati del marcatore genetico dal database sono analizzati facendo uso di un metodo statistico chiamato imputazione di genotipo. Questo metodo può colmare le lacune nelle informazioni genetiche dai dati disponibili facendo uso della probabilità. Jonathan Marchini, professore di genomica statistica all'università di Oxford era uno degli autori di questo documento. Ha spiegato l'imputazione genetica facendo uso di un'analogia, “se catturate un romanzo dato e soltanto ha letto ogni decima parola, voi può predire tutte altre parole nel romanzo da tutti romanzi in una libreria data.„

Il secondo studio pubblicato non era statistiche pure da solo ma anche neuroimaging e la genetica. È intitolato, “studi Genoma di ampiezza di associazione sui fenotipi della rappresentazione di cervello in Biobank BRITANNICO„. Marchini era egualmente una parte di questo secondo studio con altri ricercatori all'università di Oxford. In questo studio il gruppo ha confrontato i dati genetici dal Biobank BRITANNICO e lo ha confrontati a 10.000 MRI scandisce dei partecipanti. I disordini del cervello e le anomalie di MRI potrebbero essere connessi in 150 diversi risultati dove le chiare relazioni potrebbero essere trovate. Le connessioni genetiche con le malattie quali la sclerosi a placche, la malattia del neurone di motore ed i colpi hanno potuto essere trovate. Questi sono stati collegati ai geni che funzionano riparando la materia bianca nel cervello. I geni hanno potuto anche essere collegati ai giacimenti di ferro nel cervello veduto nelle malattie quali Alzheimer e Parkinson.

Stephen Smith, professore di assistenza tecnica biomedica e testa dell'analisi al centro della fiducia di Wellcome per Neuroimaging integrante (VITTORIA) all'università di Oxford e ad un co-author del secondo documento ha spiegato che ha stato studi che connettono le mutazioni genetiche con le malattie di cervello. Questo studio è unico a causa della sua “combinazione di fattori„. Ha spiegato che questo studio non solo è più robusto a causa di grande popolazione analizzata ma anche perché utilizza 3.000 misure differenti nelle prove effettuate.

Gli esperti hanno detto che le informazioni nel Biobank potrebbero essere utilizzate per varietà di studi nel futuro e potrebbero fornire la comprensione più profonda di parecchi stati di malattia. I fattori di rischio e le anomalie della rappresentazione connesse alle mutazioni potrebbero contribuire a diagnosticare presto la malattia ed anche inventare ha mirato alle terapie, Smith ha spiegato. Professore di Karla Miller di assistenza tecnica biomedica alla VITTORIA a Oxford era egualmente sul gruppo del secondo documento. Ha detto che questo secondo studio mostra che che non solo può ricercatori predire il quale trattamento sarebbe stato il bene adatto a quale paziente ma possa egualmente rifletta come un paziente risponde ad una droga. “Possiamo imparare ancora di più circa come la genetica pregiudica lo sviluppo, il agieng e la malattia del cervello e vediamo molto più circa come e dove nel cervello questo accade,„ ha detto.

Marchini anche ha detto nelle stesse righe che questi studi e gli studi genoma di ampiezza di associazione (GWAS) aiutano nella comprensione più profonda della relazione fra le malattie ed i geni. Ha avvertito che questo non indica che le cause particolari di un cambiamento del gene la malattia ma soltanto mostra un'associazione. Ha chiamato i dati “cacciagione del Biobank che cambia„ nella ricerca a causa della sua dimensione.

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Mandal, Ananya. (2019, June 19). Il Biobank BRITANNICO fornisce la ricchezza di informazioni per ulteriori studi genetici. News-Medical. Retrieved on March 05, 2021 from https://www.news-medical.net/news/20181011/UK-Biobank-provides-wealth-of-information-for-further-genetic-studies.aspx.

  • MLA

    Mandal, Ananya. "Il Biobank BRITANNICO fornisce la ricchezza di informazioni per ulteriori studi genetici". News-Medical. 05 March 2021. <https://www.news-medical.net/news/20181011/UK-Biobank-provides-wealth-of-information-for-further-genetic-studies.aspx>.

  • Chicago

    Mandal, Ananya. "Il Biobank BRITANNICO fornisce la ricchezza di informazioni per ulteriori studi genetici". News-Medical. https://www.news-medical.net/news/20181011/UK-Biobank-provides-wealth-of-information-for-further-genetic-studies.aspx. (accessed March 05, 2021).

  • Harvard

    Mandal, Ananya. 2019. Il Biobank BRITANNICO fornisce la ricchezza di informazioni per ulteriori studi genetici. News-Medical, viewed 05 March 2021, https://www.news-medical.net/news/20181011/UK-Biobank-provides-wealth-of-information-for-further-genetic-studies.aspx.