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O Biobank BRITÂNICO fornece a riqueza de informação para uns estudos genéticos mais adicionais

Há 3,2 bilhão posições sobre o genoma humano e exige um estudo do grande número de variações genéticas nas populações calcular as associações entre desordens genéticas e mutações. Dois estudos novos foram publicados na natureza do jornal. Estes estudos todos mostraram o valor da informação genética e a compreensão no tratamento e a compreensão de várias doenças.

Crédito de imagem: Natali_ Mis/Shutterstock
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Both of these papéis são baseados na base de dados biológica global a maior - o Biobank BRITÂNICO. Registros desta base de dados os dados genéticos assim como a informação do estilo de vida, medidas do corpo junto com o exame da urina, saliva e sangue. O todo do genoma dos participantes não foi gravado. Em lugar de somente 800.000 sinais genéticos do ADN foram gravados. Os participantes eram meio milhão e foram envelhecidos entre 40 e 69 anos.

O primeiro estudo publicado é a análise da base de dados inteira do Biobank. Este estudo é intitulado, “o recurso BRITÂNICO do Biobank com dados profundamente phenotyping e genomic.” Neste estudo os dados do sinal genético da base de dados são analisados usando um método estatístico chamado imputação do genótipo. Este método pode encher as diferenças na informação genética dos dados disponíveis usando a probabilidade. Jonathan Marchini, professor da genómica estatística na universidade de Oxford era um dos autores deste papel. Explicou a imputação genética usando uma analogia, “se você toma uma novela dada, e leu somente cada décima palavra, você pode prever todas as outras palavras na novela de todas as novelas em uma biblioteca dada.”

O segundo estudo publicado não era estatísticas puras apenas mas igualmente neuroimaging e genética. É intitulado, “estudos Genoma-largos da associação de fenótipos da imagem lactente de cérebro no Biobank BRITÂNICO”. Marchini era igualmente uma parte deste segundo estudo junto com outros pesquisadores na universidade de Oxford. Neste estudo a equipe comparou os dados genéticos do Biobank BRITÂNICO e comparou-os a 10.000 MRI faz a varredura dos participantes. As desordens do cérebro e as anomalias de MRI poderiam ser conectadas em 150 resultados individuais onde os relacionamentos claros poderiam ser encontrados. As conexões genéticas com as doenças tais como a esclerose múltipla, a doença do neurônio de motor e os cursos podiam ser encontradas. Estes foram ligados aos genes que trabalham reparando a matéria branca no cérebro. Os genes podiam igualmente ser ligados aos depósitos de ferro no cérebro visto nas doenças tais como Alzheimer e Parkinson.

Stephen Smith, professor da engenharia biomedicável e cabeça da análise no centro da confiança de Wellcome para Neuroimaging Integrative (VITÓRIA) na universidade de Oxford e em um co-autor do segundo papel explicou que tem estado uns estudos que conectam mutações genéticas com as doenças de cérebro. Este estudo é original devido a sua “combinação de factores”. Explicou que este estudo é não somente mais robusto devido à grande população analisada mas também porque usa 3.000 medidas diferentes nos testes conduzidos.

Os peritos disseram que a informação no Biobank poderia ser usada para a variedade de estudos no futuro e poderia fornecer uma compreensão mais profunda de diversas condições da doença. Os factores de risco e as anomalias da imagem lactente conectadas às mutações poderiam ajudar a diagnosticar cedo a doença e planejar igualmente visou terapias, Smith explicou. O professor de Karla Miller da engenharia biomedicável na VITÓRIA em Oxford estava igualmente na equipe do segundo papel. Disse que este segundo estudo mostra que que não somente pode pesquisadores prever que tratamento seria melhor apropriado para que paciente mas possa igualmente monitore como um paciente responde a uma droga. “Nós podemos aprender ainda mais sobre como as genéticas afectam a revelação, o agieng e a doença do cérebro, e vemos muito mais sobre como e onde no cérebro este acontece,” disse.

Marchini disse demasiado nas mesmas linhas que estes estudos e os estudos genoma-largos da associação (GWAS) ajudam em uma compreensão mais profunda do relacionamento entre as doenças e os genes. Advertiu que este não mostra que as causas particulares de uma mudança do gene a doença mas mostram meramente uma associação. Chamou os dados “jogo do Biobank que muda” na pesquisa devido a seu tamanho.

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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