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El Biobank BRITÁNICO ofrece la riqueza de la información para otros estudios genéticos

Hay 3,2 mil millones posiciones respecto al genoma humano y requiere un estudio del gran número de variaciones genéticas en las poblaciones estimar las asociaciones entre los desordenes genéticos y las mutaciones. Dos nuevos estudios se han publicado en la naturaleza del gorrón. Estos estudios todos han mostrado el valor de la información genética y comprensión en el tratamiento y comprensión de diversas enfermedades.

Haber de imagen: Natali_ Mis/Shutterstock
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Ambos papeles se basan en la base de datos biológica global más grande - el Biobank BRITÁNICO. Archivos de esta base de datos los datos genéticos así como la información de la forma de vida, mediciones de la carrocería junto con el examen de la orina, saliva y sangre. El conjunto del genoma de los participantes no fue registrado. En lugar solamente 800.000 marcadores genéticos de la DNA fueron registrados. Los participantes eran medio millón y los envejecieron entre 40 y 69 años.

El primer estudio publicado es el análisis de la base de datos entera del Biobank. Se titula este estudio, “el recurso BRITÁNICO del Biobank con datos profundamente phenotyping y genomic.” En este estudio los datos del marcador genético de la base de datos se analizan usando un método estadístico llamado imputación del genotipo. Este método puede llenar los entrehierros en la información genética de los datos disponibles usando probabilidad. Jonatán Marchini, profesor de la genómica estadística en la universidad de Oxford era uno de los autores de este papel. Él explicó la imputación genética usando una analogía, “si usted toma una novela dada, y leyó solamente cada décima palabra, usted puede predecir todas las otras palabras en la novela de todas las novelas en una biblioteca dada.”

El segundo estudio publicado no era estadísticas puras solamente pero también el neuroimaging y genética. Se titula, los “estudios Genoma-anchos de la asociación de los fenotipos de las imágenes cerebrales en Biobank BRITÁNICO”. Marchini era también una parte de este segundo estudio junto con otros investigadores en la universidad de Oxford. En este estudio las personas compararon los datos genéticos del Biobank BRITÁNICO y los compararon a 10.000 MRI exploran de los participantes. Los desordenes del cerebro y las anormalidades de MRI se podrían conectar en 150 conclusión individuales donde los lazos sin obstrucción podrían ser encontrados. Las conexiones genéticas con enfermedades tales como esclerosis múltiple, enfermedad de la neurona de motor y recorridos podían ser encontradas. Éstos fueron conectados a los genes que trabajan reparando la materia blanca en el cerebro. Los genes se podían también conectar a los depósitos de hierro en el cerebro visto en enfermedades tales como Alzheimer y Parkinson.

Stephen Smith, profesor de la ingeniería biomédica y jefe del análisis en el centro de la confianza de Wellcome para Neuroimaging integrante (TRIUNFO) en la Universidad de Oxford y un co-autor del segundo papel explicó que tienen sido estudios que conectan mutaciones genéticas con enfermedades de cerebro. Este estudio es único debido a su “combinación de factores”. Él explicó que este estudio no sólo es más robusto debido a la población grande analizada pero también porque utiliza 3.000 diversas mediciones en las pruebas conducto.

Los expertos han dicho que la información en el Biobank se podría utilizar para la variedad de estudios en futuro y podría ofrecer una comprensión más profunda de varias condiciones de la enfermedad. Los factores de riesgo y las anormalidades de la proyección de imagen conectadas con las mutaciones podrían ayudar a diagnosticar la enfermedad temprano y también idear apuntó las terapias, Smith explicó. El profesor de Carla Miller de la ingeniería biomédica en el TRIUNFO en Oxford estaba también en las personas del segundo papel. Ella dijo que este segundo estudio muestra que no sólo puede los investigadores predecir qué tratamiento sería mejor conveniente para qué paciente pero pueda también vigile cómo un paciente responde a una droga. “Podemos aprender aún más sobre cómo las genéticas afectan al revelado, al agieng y a la enfermedad del cerebro, y vemos mucho más sobre cómo y donde en el cerebro éste suceso,” ella dijo.

Marchini dijo también en las mismas líneas que estos estudios y los estudios genoma-anchos de la asociación (GWAS) ayudan en una comprensión más profunda del lazo entre las enfermedades y los genes. Él advirtió que esto no muestre que las causas determinadas de un cambio del gen la enfermedad pero muestran simplemente una asociación. Él llamó los datos “juego del Biobank que cambiaba” en la investigación debido a su talla.

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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