Le varianti comuni del gene si sono collegate al rischio di emicrania in bambini afroamericani

Ricercatore di TAGLIO: I risultati possono suggerire i trattamenti più efficaci di emicrania

I ricercatori pediatrici hanno scoperto le varianti comuni del gene connesse con le emicranie in bambini afroamericani. La ricerca aggiunge a conoscenza delle influenze genetiche sull'emicrania di infanzia e può piombo ai trattamenti futuri della medicina di precisione per i bambini afroamericani con queste emicranie intense.

“Gli scienziati già sanno che le emicranie possono funzionare in famiglie ed altri ricercatori hanno scoperto i collegamenti genetici multipli all'emicrania in adulti europei,„ ha detto la guida Hakon Hakonarson, il MD, il PhD, Direttore di studio del centro per genomica applicata all'ospedale pediatrico di Filadelfia (CHOP). “Tuttavia, questo è il primo studio genetico su grande scala sull'emicrania in bambini ed in afroamericani.„

Hakonarson ed i colleghi hanno pubblicato il loro studio online il 28 settembre, 2018 nel giornale della genetica medica.

I ricercatori hanno svolto gli studi genoma di ampiezza di associazione (GWAS) nei gruppi separati di bambini (AA) afroamericani e (EA) Europeo-Americani dalla rete pediatrica del TAGLIO. Uno studio ha paragonato 380 bambini di aa all'emicrania a 2.129 oggetti ascendenza-abbinati di controllo. Un altro studio ha paragonato 599 bambini di ea all'emicrania a 7327 comandi di ea.

Gli scienziati hanno trovato un luogo genetico novello di predisposizione sul cromosoma 5, specificamente 5q.33.1, che i bambini propensi di aa all'emicrania, ma non erano significativi per i bambini di ea. Il gruppo poi ha svolto uno studio della replica che ha confermato questo che trova in un gruppo pediatrico indipendente di 233 pazienti di emicrania di aa confrontati a 4038 oggetti di controllo di aa senza emicrania.

Ulteriore analisi del luogo di rischio sul cromosoma 5 ha implicato due geni, NMUR2 e GLRA1, entrambi gli implicati nelle vie di segnalazione nel sistema nervoso centrale. I ricercatori hanno detto che questo trovare era coerente con la ricerca precedente di GWAS in adulti che hanno indicato i geni coinvolgere nella versione del neurotrasmettitore.

“Questo lavoro fornisce le nuove comprensioni nella base genetica dell'emicrania di infanzia,„ ha detto Hakonarson. Ha aggiunto, “la nostra speranza è che la ricerca di seguito su queste vie di segnalazione può finalmente piombo ai trattamenti mirati a di emicrania per i bambini afroamericani.„

Sorgente: https://www.chop.edu/