As variações comuns do gene ligaram ao risco da enxaqueca em crianças afro-americanos

Pesquisador da COSTELETA: Os resultados podem sugerir uns tratamentos mais eficazes da dor de cabeça

Os pesquisadores pediatras descobriram as variações comuns do gene associadas com as enxaqueca em crianças afro-americanos. A pesquisa adiciona ao conhecimento de influências genéticas na enxaqueca da infância e pode conduzir aos tratamentos futuros da medicina da precisão para crianças afro-americanos com estas dores de cabeça intensas.

Os “cientistas já sabem que as enxaqueca podem ser executado nas famílias, e outros pesquisadores descobriram as relações genéticas múltiplas à enxaqueca em adultos europeus,” disse o líder Hakon Hakonarson do estudo, DM, PhD, director do centro para genómica aplicada no hospital de crianças de Philadelphfia (CHOP). “Contudo, este é o primeiro estudo genético em grande escala da enxaqueca nas crianças e nos afro-americanos.”

Hakonarson e os colegas publicaram seu estudo em linha Sept. na 28, 2018 no jornal da genética médica.

Os pesquisadores executaram estudos genoma-largos da associação (GWAS) em grupos separados de crianças (AA) afro-americanos e (EA) Europeu-Americanas da rede pediatra da COSTELETA. Um estudo comparou 380 crianças do AA com a enxaqueca a 2.129 assuntos ascendência-combinados do controle. Um outro estudo comparou 599 crianças do EA com a enxaqueca a 7327 controles do EA.

Os cientistas encontraram um locus genético novo da susceptibilidade no cromossoma 5, especificamente 5q.33.1, que as crianças predispor do AA à enxaqueca, mas não eram significativas para as crianças do EA. A equipe executou então um estudo da réplica que confirmasse este que encontra em uma coorte pediatra independente de 233 pacientes da enxaqueca do AA comparados a 4038 assuntos do controle do AA sem a enxaqueca.

A análise mais aprofundada do locus do risco no cromossoma 5 implicou dois genes, NMUR2 e GLRA1, ambos os involvidos em caminhos da sinalização no sistema nervoso central. Os pesquisadores disseram que isto encontrar era consistente com a pesquisa precedente de GWAS nos adultos que aguçado aos genes envolveu na liberação do neurotransmissor.

“Este trabalho fornece introspecções novas na base genética da enxaqueca da infância,” disse Hakonarson. Adicionou, “nossa esperança é que a pesquisa da continuação sobre estes caminhos da sinalização pode eventualmente conduzir aos tratamentos visados da enxaqueca para crianças afro-americanos.”

Source: https://www.chop.edu/