Le réseau des médecins recensent la cause de 31 conditions neuves

Un réseau des centaines de médecins a découvert les caractéristiques biologiques des 31 maladies précédemment inconnues, ainsi que fournissant des diagnostics pour d'autres cas médicaux non résolus, et il continue à vérifier beaucoup plus.

Génétique dans les mains dCrédit d'image : Natali_ SIG/Shutterstock

Les patients nombreux affligés par des maladies mystérieuses restent sans diagnostic en dépit d'évaluation médicale considérable.

Le réseau des maladies de non disgnostiqué (UDN) a été déterminé en 2014 dans une mission pour recenser les causes sous-jacentes de telles conditions.

Le réseau multidisciplinaire des médecins de l'autre côté des Etats-Unis avait étudié les sympt40mes, les biochimies et les séquences génomique de patients présentant des sympt40mes inexpliqués.

Leurs investigations comme un détective emploient une combinaison de médicament traditionnel et de tests diagnostique tranchants. Elle est financée par les instituts nationaux des fonds commun de santé tellement là n'est aucun coût aux patients.

Notre objectif est de prendre les cas les plus durs en médicament - pour trouver des patients et des familles dans les conditions que personne n'a pu résoudre… Nous avons voulu fournir une place que ces gens pourraient venir, ainsi le réseau de la maladie de non disgnostiqué est venu ensemble pour juger pour répondre que le besoin. »

Professeur Euan Ashley, Université de Stanford

Le réseau a reçu 2.780 requêtes pour l'aide, reçu 1.179 et observé 907. Jusqu'à présent, l'UDN s'est démêlé environ 35% des 382 mal de mystère à l'étude.

Dans 80% des diagnostics effectués, les UDN pouvaient fournir des informations recevables, telles que des modifications au traitement patient, aux ajouts à la liste de contrôle symptomatique pour évaluer les maladies particulières, aux réglages au futur test diagnostique et aux recommandations pour l'examen critique de famille.

Nous espérons que les résultats de cette analyse fourniront un point de droit irrésistible pour adopter certaines des approches de la diagnose du réseau plus grand afin d'essayer d'expliquer des diagnostics et raffiner la demande de règlement pour des patients dans des conditions rares ».

Débris de Kimberly, directeur associé de recherche à l'UDN

Dans la dernière étude de 100 cas précédemment non résolus, 31 conditions neuf recensées ont été découvertes.  

Plusieurs des autres diagnostics étaient des versions rares des maladies connues.

Ashley a commenté « certains de ces patients avait attendu des décennies pour mettre un nom à leur maladie. Elles nous indiquent quelle quantité de relief il est simplement pour savoir contre ce qu'elles étaient ».

L'UDN a suivi un patient depuis de nombreuses années essayant d'élucider la cause des épisodes mystérieux et potentiellement mortels de l'acidose lactique, un habillage dangereux d'acide lactique.

En conclusion, ils ont déterminé qu'ils ont résulté d'une mutation unique dans un gène impliqué dans le fonctionnement de mitochondries.

L'UDN continue à tâcher de déterminer plus de diagnostics et espère qu'éventuel leur travail aura un choc global, aidant diagnostiquent potentiellement des centaines de patients dans les mêmes conditions rares recensées par leur recherche.

Le papier, intitulé « effet de diagnostic génétique sur des patients présentant précédemment la maladie de non disgnostiqué » était aujourd'hui publié dans New England Journal de médicament.

Source :

Cet article est basé sur un communiqué de presse d'Université de Stanford et le rapport de recherche lui-même.

Kate Bass

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Kate Bass

Kate graduated from the University of Newcastle upon Tyne with a biochemistry B.Sc. degree. She also has a natural flair for writing and enthusiasm for scientific communication, which made medical writing an obvious career choice. In her spare time, Kate enjoys walking in the hills with friends and travelling to learn more about different cultures around the world.

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