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La rete di medici identifica la causa di 31 nuova circostanza

Una rete dei centinaia di medici ha scoperto le caratteristiche biologiche di 31 malattia precedentemente sconosciuta come pure fornendo le diagnosi per altri casi medici non risolti e continua a studiare molto.

La genetica nelle mani di un medico - da Natali_ MisCredito di immagine: Natali_ Mis/Shutterstock

I numerosi pazienti afflitti dalle malattie misteriose rimangono senza una diagnosi malgrado l'estesa valutazione medica.

La rete Undiagnosed di malattie (UDN) è stata stabilita nel 2014 in una missione per identificare le cause fondamentali di tali circostanze.

La rete pluridisciplinare di medici dall'altro lato degli Stati Uniti sta studiando i sintomi, la biochimica e le sequenze genomiche dei pazienti con i sintomi non spiegati.

Le loro indagini del tipo di agente usano una combinazione di medicina tradizionale e di test diagnostici di avanguardia. È costituita un fondo per dagli istituti della sanità che nazionali il fondo comune così là non è costo ai pazienti.

Il nostro scopo è di intraprendere i casi più duri nella medicina - trovare i pazienti e le famiglie con le circostanze che nessuno ha potuto risolvere… Abbiamo voluto fornire un posto che questa gente potrebbe venire, in modo dalla rete Undiagnosed di malattia è venuto insieme a provare a rispondere a che bisogno.„

Il professor Euan Ashley, Stanford University

La rete ha ricevuto 2.780 domande di guida, 1.179 accettati ed esaminato 907. Fin qui, il UDN ha disfatto circa 35% dei 382 disturbi di mistero in esame.

In 80% delle diagnosi fatte, i UDN potevano fornire informazioni perseguibili, quali i cambiamenti alla terapia paziente, alle aggiunte alla lista di controllo sintomatica per la valutazione delle malattie particolari, agli adeguamenti alla prova diagnostica futura ed alle raccomandazioni per la selezione della famiglia.

Speriamo che i risultati di questa analisi forniscano un argomento coercitivo per l'adozione degli alcuni degli approcci del sistema diagnostico della rete più largamente nel tentativo di chiarire le diagnosi e raffinare il trattamento per i pazienti con le circostanze rare„.

Scheggia di Kimberly, direttore associato di ricerca al UDN

Nell'ultimo studio di 100 casi precedentemente non risolti, 31 circostanza recentemente identificata è stata scoperta.  

Molte delle altre diagnosi erano versioni rare delle malattie conosciute.

Ashley ha commentato “alcuni di questi pazienti stava aspettando le decadi per mettere un nome alla loro malattia. Ci dicono quanto di un sollievo è semplicemente conoscere che cosa erano su contro„.

Il UDN ha seguito un paziente per molti anni che prova a delucidare la causa degli episodi misteriosi e pericolosi dell'acidosi lattica, un'accumulazione pericolosa di acido lattico.

Per concludere, hanno determinato che sono risultato da una singola mutazione in un gene coinvolgere nella funzione dei mitocondri.

Il UDN continua a sforzarsi di determinare più diagnosi e spera che infine il loro lavoro abbia un impatto globale, aiutante diagnostichi potenzialmente i centinaia di pazienti con le stesse circostanze rare identificate con la loro ricerca.

Il documento, intitolato “effetto della diagnosi genetica sui pazienti con la malattia precedentemente Undiagnosed„ è stato pubblicato oggi in New England Journal di medicina.

Sorgente:

Questo articolo è basato su un comunicato stampa di Stanford University e sulla pubblicazione stesso.

Kate Bass

Written by

Kate Bass

Kate graduated from the University of Newcastle upon Tyne with a biochemistry B.Sc. degree. She also has a natural flair for writing and enthusiasm for scientific communication, which made medical writing an obvious career choice. In her spare time, Kate enjoys walking in the hills with friends and travelling to learn more about different cultures around the world.

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