A rede dos doutores identifica a causa de 31 circunstâncias novas

Uma rede das centenas de doutores descobriu as características biológicas de 31 doenças previamente desconhecidas, assim como fornecendo diagnósticos para outros casos médicos não-resolvidos, e continua a investigar muito mais.

Genética nas mãos de um doutor - por Natali_ MisCrédito de imagem: Natali_ Mis/Shutterstock

Os pacientes numerosos afligidos por doenças misteriosas permanecem sem um diagnóstico apesar da avaliação médica extensiva.

A rede Undiagnosed das doenças (UDN) foi estabelecida em 2014 em uma missão para identificar as causas subjacentes de tais circunstâncias.

A rede multidisciplinar dos doutores tem estudado de todos os Estados Unidos os sintomas, a bioquímica e as seqüências genomic dos pacientes com sintomas inexplicados.

Seu detective-como investigações use uma combinação de medicina tradicional e de testes de diagnóstico pioneiros. É financiado pelos institutos de saúde que nacionais o fundo comum tão lá não é nenhum custo aos pacientes.

Nosso objetivo é tomar nos casos os mais duros na medicina - para encontrar pacientes e famílias com circunstâncias que ninguém pôde resolver… Nós quisemos fornecer um lugar que estes povos poderiam vir, assim que a rede Undiagnosed da doença veio junto tentar responder a que necessidade.”

Professor Euan Ashley, Universidade de Stanford

A rede recebeu 2.780 pedidos para a ajuda, aceitado 1.179 e é revista 907. Até agora, o UDN desembaraçou aproximadamente 35% das 382 doenças do mistério sob a investigação.

Em 80% dos diagnósticos feitos, os UDN podiam fornecer a informação accionável, tal como mudanças à terapia paciente, às adições à lista de verificação sintomático para avaliar doenças particulares, aos ajustes ao teste diagnóstico futuro e às recomendações para a selecção da família.

Nós esperamos que os resultados desta análise fornecerão um argumento de obrigação para adotar algumas das aproximações do diagnóstico da rede mais amplamente na tentativa de esclarecer diagnósticos e refinar o tratamento para pacientes com circunstâncias raras”.

Lasca de Kimberly, director adjunto da pesquisa no UDN

No estudo o mais atrasado de 100 casos previamente não-resolvidos, 31 circunstâncias recentemente identificadas foram descobertas.  

Muitos dos outros diagnósticos eram versões raras de doenças conhecidas.

Ashley comentou “alguns destes pacientes tem esperado décadas para pôr um nome a sua doença. Dizem-nos quanto de um relevo é simplesmente conhecer o que estava acima contra”.

O UDN seguiu um paciente por muitos anos que tenta explicar a causa dos episódios misteriosos e risco de vida da acidez láctica, um acúmulo perigoso do ácido láctico.

Finalmente, determinaram que elevararam de uma única mutação em um gene envolvido na função das mitocôndria.

O UDN continua a esforçar-se para determinar mais diagnósticos e espera que finalmente seu trabalho terá um impacto global, ajudando diagnostica potencial centenas de pacientes com as mesmas circunstâncias raras identificadas com sua pesquisa.

O papel, autorizado “efeito do diagnóstico genético em pacientes com doença previamente Undiagnosed” foi publicado hoje em New England Journal da medicina.

Source:

Esta notícia é baseada em um comunicado de imprensa da Universidade de Stanford e no artigo de investigação próprio.

Kate Bass

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Kate Bass

Kate graduated from the University of Newcastle upon Tyne with a biochemistry B.Sc. degree. She also has a natural flair for writing and enthusiasm for scientific communication, which made medical writing an obvious career choice. In her spare time, Kate enjoys walking in the hills with friends and travelling to learn more about different cultures around the world.

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