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La red de doctores determina la causa de 31 nuevas condiciones

Una red de centenares de doctores ha destapado las características biológicas de 31 enfermedades previamente desconocidas, así como ofreciendo las diagnosis para otros casos médicos sin resolver, y continúa investigar mucho más.

Genética en las manos de un doctor - por Natali_ MisHaber de imagen: Natali_ Mis/Shutterstock

Los pacientes numerosos afligidos por enfermedades misteriosas permanecen sin una diagnosis a pesar de la evaluación médica extensa.

La red Undiagnosed de las enfermedades (UDN) fue establecida en 2014 en una misión para determinar las causas subyacentes de tales condiciones.

La red multidisciplinaria de doctores de enfrente de los Estados Unidos ha estado estudiando los síntomas, la bioquímica y las series genomic de pacientes con síntomas inexplicados.

Su detective-como investigaciones utilice una combinación del remedio tradicional y de las pruebas diagnósticas puntas. Es financiada por los institutos de la salud nacionales que el fondo común tan allí no es ningún costo a los pacientes.

Nuestra meta es tomar en los casos más duros del remedio - encontrar pacientes y a las familias con las condiciones que nadie ha podido resolver… Quisimos ofrecer un lugar que esta gente podría venir, así que la red Undiagnosed de la enfermedad vino junta intentar contestar a que necesidad.”

Profesor Euan Ashley, Universidad de Stanford

La red ha recibido 2.780 usos para la ayuda, validado 1.179 y revisado 907. Hasta la fecha, el UDN ha desenredado el cerca de 35% de las 382 dolencias del misterio bajo investigación.

En el 80% de las diagnosis hechas, los UDN podían ofrecer la información procesable, tal como cambios a la terapia paciente, a las adiciones a la lista de control sintomática para evaluar enfermedades determinadas, a los ajustes a la prueba diagnóstica futura y a las recomendaciones para la investigación de la familia.

Esperamos que los resultados de este análisis ofrezcan un caso que obliga para adoptar algunas de las aproximaciones del diagnóstico de la red más ampliamente en un intento por clarificar diagnosis y refinar el tratamiento para los pacientes con condiciones raras”.

Fragmento de Kimberly, director adjunto de la investigación en el UDN

En el último estudio de 100 casos previamente sin resolver, se han destapado 31 condiciones nuevamente determinadas.  

Muchas de las otras diagnosis eran versiones raras de enfermedades sabidas.

Ashley comentó “algunos de estos pacientes había estado esperando décadas para poner un nombre a su enfermedad. Nos informan cuánto de un relevo es simple conocer contra cuál él estaba hacia arriba”.

El UDN siguió a un paciente que intentaba durante muchos años aclarar la causa de los episodios misteriosos y peligrosos para la vida de la acidosis láctica, una acumulación peligrosa del ácido láctico.

Finalmente, determinaron que se presentaron de una única mutación en un gen implicado en la función de las mitocondrias.

El UDN continúa esforzarse determinar más diagnosis y espera que su trabajo tendrá final un impacto global, ayudando diagnostica potencialmente a centenares de pacientes con las mismas condiciones raras determinadas con su investigación.

El papel, titulado “efecto de la diagnosis genética sobre pacientes con enfermedad previamente Undiagnosed” fue publicado hoy en New England Journal del remedio.

Fuente:

Esta noticia se basa en un comunicado de prensa de la Universidad de Stanford y el trabajo de investigación sí mismo.

Kate Bass

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Kate Bass

Kate graduated from the University of Newcastle upon Tyne with a biochemistry B.Sc. degree. She also has a natural flair for writing and enthusiasm for scientific communication, which made medical writing an obvious career choice. In her spare time, Kate enjoys walking in the hills with friends and travelling to learn more about different cultures around the world.

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