Étude : L'altération en gènes codant des protéines contribue au développement de TDAH

Une équipe d'université médicale de condition d'I.M. Sechenov First Moscou avec les collègues étrangers a analysé les génomes de plusieurs familles qui ont des membres avec le TDAH. Les résultats ont prouvé que tous les patients ont eu des caractéristiques spécifiques en certains gènes. L'identification de telles configurations peut aider à diagnostiquer le TDAH. Le travail était publié dans le tourillon moléculaire de psychiatrie.

Le TDAH, ou le trouble de déficit d'attention et d'hyperactivité, est un trouble neurodevelopmental courant avec la manifestation se produisant habituellement dans l'enfance. Selon des sources variées, affects de cette condition de 3% à 30% de la population. Les enfants avec le TDAH sont facilement distraits, hyperactifs et impulsifs. Les patients de TDAH peuvent être agressifs et avoir de plus gros risques pour la toxicomanie et le développement d'autres troubles mentaux. Amélioration d'exposition seulement de 40% avec l'âge. Les mécanismes pathologiques derrière le TDAH sont encore inconnus, mais les scientifiques préfèrent la version de l'influence commune des facteurs génétiques et des adversités environnementales (par exemple, la tension ou la maladie de la mère pendant la grossesse, les complications pendant le travail, ou les maladies a souffert dans la petite enfance).

« Nous croyons que le développement du TDAH peut être provoqué par altération dans la structure des gènes codant les protéines qui participent à la boîte de vitesses de signe dans le système nerveux utilisant les substances biologiquement actives spéciales - neuromediators. Dans le cas du TDAH, de l'affect de modifications, notamment, voies de sérotonine et de dopamine dans le système nerveux qui jouent un rôle majeur dans les procédés de l'attention, de la motivation, et d'apprendre. Le trouble a une nature génétique complexe qui n'a pas été adressée jusque récemment, » dit Evgeniy Svirin, associé junior de recherches du laboratoire de la neurobiologie psychiatrique à l'université médicale de condition d'I.M. Sechenov First Moscou.

Les scientifiques concentrés sur étudier les variantes fonctionnelles rares dans l'ensemble entier de gènes dans plusieurs rétablissements des familles avec faire fonctionner le TDAH. Elles sont parvenues à suivre les configurations pour certains gènes, par exemple, AAED1. La protéine a produit par des grippages de ce gène avec plusieurs autres protéines qui participent à la boîte de vitesses dopaminergique et glutamatergic. Les changements de son activité peuvent potentiellement influencer l'excitabilité de quelques structures du système nerveux central menant à l'altération comportementale. D'ailleurs, à l'association avec le TDAH a été découvert pour un autre gène avec un fonctionnement inconnu - ATAD2. Notamment, ces variantes rares ont été également trouvées dans des patients de TDAH en dehors des familles étudiées. Ces découvertes donnent davantage de preuve pour les considérer comme gènes de risque de TDAH.

« Nous avons découvert des variantes fonctionnelles rares neuves associées avec le risque de développement de TDAH. Nos résultats peuvent être utiles pour l'élaboration des méthodes génétiques de diagnose pour ce trouble complexe. D'autres études de la variante rare du gène AAED1 sur le développement du cerveau qui sont déjà effectuées par notre équipe commune avec les chercheurs allemands, peuvent aider mieux à comprendre les mécanismes pathologiques qui mènent au cas de cette maladie, » conclut Evgeniy Svirin.