Studio: Le alterazioni in geni che codificano le proteine contribuiscono allo sviluppo di ADHD

Un gruppo dall'università medica dello stato di I.M. Sechenov First Mosca insieme ai colleghi non Xeros ha analizzato i genoma di parecchie famiglie che hanno membri con ADHD. I risultati hanno indicato che tutti i pazienti hanno avuti funzionalità specifiche in determinati geni. L'identificazione di tali reticoli può contribuire a diagnosticare ADHD. L'opera è stata pubblicata nel giornale molecolare della psichiatria.

ADHD, o il disordine di deficit di attenzione e dell'iperattività, è un disordine neurodevelopmental comune con la manifestazione che accade solitamente nell'infanzia. Secondo le varie sorgenti, influenze di questa circostanza da 3% a 30% della popolazione. I bambini con ADHD sono distratti facilmente, iperattivi ed impulsivi. I pazienti di ADHD possono essere aggressivi ed avere elevati rischi per l'abuso di sostanza e lo sviluppo di altri disturbi mentali. Miglioramento di manifestazione di soltanto 40% con l'età. I meccanismi patologici dietro ADHD sono ancora sconosciuti, ma gli scienziati preferiscono la versione di influenza unita dei fattori genetici e delle forze maggiori ambientali (per esempio, lo sforzo o la malattia della madre durante la gravidanza, le complicazioni durante il lavoro, o le malattie ha sofferto nella prima infanzia).

“Crediamo che lo sviluppo di ADHD possa essere causato tramite le alterazioni nella struttura dei geni che codificano le proteine che partecipano alla trasmissione del segnale nel sistema nervoso facendo uso delle sostanze biologicamente attive speciali - neuromediators. Nel caso di ADHD, dell'influenza dei cambiamenti, tra l'altro, vie della dopamina e della serotonina nel sistema nervoso che svolgono un ruolo importante nei trattamenti dell'attenzione, della motivazione e dell'apprendimento. Il disordine ha una natura genetica complessa che non è stata indirizzata fino ad oggi,„ dice Evgeniy Svirin, socio di ricerca minore del laboratorio della neurobiologia psichiatrica all'università medica dello stato di I.M. Sechenov First Mosca.

Gli scienziati messi a fuoco sullo studio delle varianti funzionali rare nell'intero insieme dei geni in parecchie generazioni di famiglie con l'esecuzione del ADHD. Sono riuscito a seguire i reticoli per determinati geni, per esempio, AAED1. La proteina ha prodotto dalle legature di questo gene con parecchie altre proteine che partecipano alla trasmissione dopaminergica e glutamatergic. I cambiamenti nella sua attività possono potenzialmente influenzare l'eccitabilità di alcune strutture del sistema nervoso centrale che piombo alle alterazioni comportamentistiche. Inoltre, all'associazione con ADHD è stato scoperto per un altro gene con una funzione sconosciuta - ATAD2. Considerevolmente, queste varianti rare egualmente sono state trovate nei pazienti di ADHD fuori delle famiglie studiate. Questi risultati danno ulteriore prova per la considerazione loro come geni di rischio di ADHD.

“Abbiamo scoperto le nuove varianti funzionali rare connesse con il rischio di sviluppo di ADHD. I nostri risultati possono essere utili per l'elaborazione dei metodi genetici di sistemi diagnostici per questo disordine complesso. Ulteriori studi sulla variante rara del gene AAED1 sullo sviluppo del cervello che già sono effettuati dal nostro gruppo unito con i ricercatori tedeschi, possono contribuire meglio a capire i meccanismi patologici che piombo all'avvenimento di questa malattia,„ conclude Evgeniy Svirin.