Estudo: As alterações nos genes que codificam proteínas contribuem à revelação de ADHD

Uma equipe da universidade médica do estado de I.M. Sechenov Primeiro Moscovo junto com colegas estrangeiros analisou os genomas de diversas famílias que têm membros com ADHD. Os resultados mostraram que todos os pacientes tiveram características específicas em determinados genes. A identificação de tais testes padrões pode ajudar a diagnosticar ADHD. O trabalho foi publicado no jornal molecular do psiquiatria.

ADHD, ou a desordem do deficit de atenção e da hiperactividade, são uma desordem neurodevelopmental comum com a manifestação que ocorre geralmente na infância. De acordo com várias fontes, influências desta circunstância de 3% a 30% da população. As crianças com ADHD são confundidas facilmente, hiperativos e impulsivas. Os pacientes de ADHD podem ser agressivos e ter uns riscos mais altos para o abuso de substâncias e a revelação de outros transtornos mentais. Melhoria da mostra de somente 40% com idade. Os mecanismos patológicos atrás de ADHD são ainda desconhecidos, mas os cientistas preferem a versão da influência comum de factores genéticos e de adversidades ambientais (por exemplo, o esforço ou a doença da matriz durante a gravidez, as complicações durante o trabalho, ou as doenças sofreram na primeira infância).

“Nós acreditamos que a revelação de ADHD pode ser causada por alterações na estrutura dos genes que codificam as proteínas que participam na transmissão do sinal no sistema nervoso usando substâncias biologicamente activas especiais - neuromediators. No caso de ADHD, da influência das mudanças, entre outros, caminhos da serotonina e da dopamina no sistema nervoso que jogam um papel importante nos processos de atenção, de motivação, e de aprendizagem. A desordem tem uma natureza genética complexa que não seja endereçada até recentemente,” diz Evgeniy Svirin, investigador associado júnior do laboratório da neurobiologia psiquiátrica na universidade médica do estado de I.M. Sechenov Primeiro Moscovo.

Os cientistas centrados sobre o estudo das variações funcionais raras no grupo inteiro de genes em diversas gerações de famílias com executar ADHD. Controlaram seguir com certeza os genes dos testes padrões, por exemplo, AAED1. A proteína produziu por ligamentos deste gene com diversas outras proteínas que participam na transmissão dopaminergic e glutamatergic. As mudanças em sua actividade podem potencial influenciar a excitabilidade de algumas estruturas do sistema nervoso central que conduz às alterações comportáveis. Além disso, à associação com ADHD foi descoberto para um outro gene com uma função desconhecida - ATAD2. Notàvel, estas variações raras foram encontradas igualmente em pacientes de ADHD fora das famílias estudadas. Estes resultados dão uma evidência mais adicional para considerá-los como genes do risco de ADHD.

“Nós descobrimos as variações funcionais raras novas associadas com o risco de revelação de ADHD. Nossos resultados podem ser do uso para a revelação de métodos genéticos dos diagnósticos para esta desordem complexa. Uns estudos mais adicionais da variação rara do gene AAED1 na revelação do cérebro que sejam realizados já por nossa equipe comum com pesquisadores alemães, podem ajudar melhor a compreender os mecanismos patológicos que conduzem à ocorrência desta doença,” concluem Evgeniy Svirin.